主持人：北京宣武醫(yī)院吳東宇副主任醫(yī)師做客專家訪談欄目，跟大家談一談運動神經元病。吳主任，您先跟我們網友朋友談談什么是運動神經元病?

　　北京宣武醫(yī)院吳東宇副主任醫(yī)師

　　吳東宇：運動神經元病(MND)為一組原因不明,選擇性地損害脊髓前角、腦干運動神經核，以緩慢進展行的神經系統變性性疾病,臨床表現為肢體的上、下運動神經元癱瘓共存，而不累及感覺系統,植物神經、小腦功能為特征。

　　主持人：運動神經元病是由什么引起的呢?它的病因是什么?

　　吳東宇：病因和發(fā)病機制不清。5%～10%的病者有家族史，稱為家族性運動神經元疾病。近年來，在這組有家族史的運動神經元疾病病者中發(fā)現了過氧化物岐化酶的基因異常，并認為可能是該組疾病的發(fā)病原因。隨著應用脊髓前角細胞主動免疫動物產生實驗性運動神經元病模型，病人血清中和腦脊液中抗GM1抗體，抗鈣離子通道抗體檢出率增高和免疫抑制劑治療的一定療效以來，自身免疫機制的理論倍受人們注意。

　　主持人：要是得了這個運動神經元病，一般會出現什么癥狀呢?

　　吳東宇：根據受損最嚴重的神經系統部位而定,臨床癥狀也根據病變部位不同而各異，具體分型如下：

　　1. 肌萎縮性側索硬化癥(ALS)：最常見。發(fā)病年齡在40-50歲，男性多于女性。起病方式隱匿，緩慢進展。臨床癥狀常首發(fā)于上肢遠端，表現為手部肌肉萎縮、無力，逐漸向前臂、上臂和肩胛帶發(fā)展;萎縮肌肉有明顯的肌束顫動;此時下肢則呈上運動神經元癱瘓，表現為肌張力增高、腱反射亢進、病理征陽性。癥狀通常自一側發(fā)展到另一側。基本對稱性損害。隨疾病發(fā)展，可逐漸出現延髓、橋腦路神經運動核損害癥狀，舌肌萎縮纖顫、吞咽困難和言語含糊;晚期影響抬頭肌力和呼吸肌。ALS主要臨床特征：上、下運動神經元同時損害。

　　2. 進行性延髓麻痹：病變僅僅局限于脊髓前角細胞，不影響上運動神經元。此類型可以根據發(fā)病年齡和病變部位分為：

　　(1)成年型(遠端型)：多發(fā)生在中年男性，由上肢遠端開始，自手向近端發(fā)展，有明顯的肌萎縮和肌無力、腱反射減退、肌肉肌束顫動，可以發(fā)展到下肢或頸項肌肉，引起呼吸麻痹。極少數可以從遠端向近端發(fā)展。

　　(2)少年型(近端型)：多數在青少年或兒童期起病，有家族史，是常染色體隱性遺傳或顯性遺傳。臨床以骨盆帶和下肢近端肌肉無力與肌肉萎縮，行走時步態(tài)搖擺不穩(wěn)，站立時腹部前凸，進而肩胛帶與上肢近端肌肉無力與肌肉萎縮，有前角刺激表現(肌束顫動)，仰臥位不易起來。

　　(3)嬰兒型：是常染色體隱性遺傳疾病，在母體內或出生一年后內發(fā)病。臨床表現為四肢和軀干的肌肉無力和萎縮。因此，在母體內發(fā)病的胎兒是感胎動明顯減少或消失，出生后發(fā)病的患兒哭聲微弱、明顯紫紺、全身弛緩性肌肉無力和肌肉萎縮。萎縮以骨盆帶和下肢近端開始，向肩胛帶、頸項部和四肢遠端發(fā)展。顱神經支配的肌肉也極易損害。但臨床少見肌束顫動。智力、感覺和植物神經功能相對完好。

　　3. 進行性肌萎縮癥：多發(fā)病于40歲以后，病變早期出現延髓損害的癥狀，病人可有舌肌萎縮纖顫、吞咽困難、飲水嗆咳和語言含糊等。后期因損害橋腦和皮質腦干束，可以合并假性延髓麻痹的表現，如侵犯皮質脊髓束側有肢體腱反射的亢進和病理反射陽性。

　　4. 原發(fā)性側索硬化癥：中年男性發(fā)病較多，臨床呈現緩慢進展的肢體上運動神經元癱瘓，肌無力、肌張力增高、腱反射亢進和病理征陽性。一般少有肌肉萎縮，不影響感覺和植物神經功能。可以侵犯腦干的皮質延髓束，表現為假性延髓麻痹。

　　臨床表現為緩慢進展的強直性肌肉無力,在原發(fā)性側索硬化中是肢體遠端部位的肌肉無力,在進行性假性延髓癱瘓中則以后組顱神經支配的肌肉的無力癥狀為主.肌肉束顫與肌肉萎縮可能發(fā)生在許多年以后.這些疾病通常在進展若干年以后才造成病人活動能力的全部喪失.

　　主持人：運動神經元病如何進行治療?

　　吳東宇：尚無特效治療。針灸、中藥均可運用，有一定療效。近年來適用于臨床的有：①力如大，50mg，每12小時口服1次;②拉莫三嗪，每天25mg開始，逐步增至100mg/d,臨床表明，該藥可以改善癥狀、延緩發(fā)展，但不能改變轉歸;③免疫抑制劑，常用藥物環(huán)磷酰胺200mg靜脈滴注，隔日或每周2次，總量3-4g為1療程，部分運動神經元疾病有效;④神經生長因子亦有應用，但療效不肯定。

　　凡有呼吸肌麻痹者應盡早氣管切開和人工輔助呼吸。有肺部感染者選用適當抗菌素。肢體僵硬著可予體療、并口服力奧雷素5-10mg，2-3次/d改善癥狀。發(fā)生痛性痙攣時可以口服卡馬西平或苯妥英鈉。