遺傳咨詢也稱為“遺傳商談”，它是應用遺傳學和臨床醫學的基本原理和技術，與遺傳病患者及其親屬以及有關社會服務人員，討論遺傳病的發病原因、遺傳方式、轉歸、診斷、再發風險、預防、治療和緩解的方法等問題，并在權衡對個人、家庭、社會利弊的基礎上，給予婚姻、生育、防治、預防等方面的醫學指導和建議的過程。目的是確定遺傳病患者和攜帶者，并對其后代患病的危險率進行預測，以便商談應采取的預防措施，減少遺傳病患兒的出生。

　　前面的講座中我們已經說到，遺傳病已經成為嚴重的社會公共衛生問題，尤其是一些嚴重危害人民健康的傳染病、流行病被控制之后，遺傳病的發病率已相對增高，成為對人類健康造成威脅的重要方面。

　　單基因遺傳病超過15000種、染色體病超過500多種，多基因遺傳病100多種，雖然單基因遺傳病的平均發病率并不高，但有些病的發病率也不低，例如紅綠色盲的男性發病率為5%～7%，高度近視的發病率1%，專家估計，總的人群中受單基因遺傳病所累的有5%左右，但我認為這個數字不是十分準確，我曾經把高發的單基因遺傳病，發病率接近萬分之一的，統計了一下，接近10%，還有5.5‰左右的染色體病的發病率，還有多基因遺傳病，雖然病種不多，但發病率都高，20年前認為冠心病只有10%的原因來自于遺傳，現在認為，80%～90%與遺傳有關。冠心病的發病率是2.5%，原發性高血壓的發病率為6%，總共估計，遺傳病的發病率會超過25%，4個人里面就有一個被遺傳病所累。

　　遺傳病是如此的多發，如果有一種方法能大幅度減少遺傳病的發生，意義將是非常巨大的。

　　遺傳咨詢就是這樣的一種減少遺傳病發生的現代醫學技術。

　　大家從初中就知道，遺傳病是由于遺傳物質發生改變而造成的疾病，因此，它可以通過遺傳，在家族中的父輩和子輩之間垂直傳遞，具有家族性、先天性、終身性、遺傳性等特點。

　　既然遺傳病具備這些特點，在一個家族中，如果攜帶有某種遺傳病，總會有這種遺傳病的蛛絲馬跡，遺傳咨詢，就是通過家族中首先發現的病人即先證者著手，進行耐心細致的家系調查，做好家譜分析，估計其遺傳形式和子代的發病可能性，并結合計劃生育和婚姻指導給予權衡后的建議。