遺傳代謝病相信對于大家來說并不陌生吧，威脅著許多患者的身心健康，很多患者患上了痛風卻不知道自己怎么患上的，不了解病因給他們的治療也帶來了很大的難度，下面就讓我們一起來了解一下引起遺傳代謝病的病因吧。
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。其病理生理改變大致可以分為3類：
①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產生的癥狀多為持續性、進行性的，且與進食等因素無關;
②受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物大量蓄積，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、半乳糖血癥等，通常都呈現累積物導致的中毒癥狀，常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長發育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等，其發病或早或遲，發病前常有無癥狀期，或癥狀呈間隙發作;
③由于代謝途徑受阻而導致對肝、腦、肌等組織的供能不足，如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等，臨床常見低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現。
以上就是關于引起遺傳代謝病的病因的介紹了，希望能對你有所幫助，也希望患者們都能保持一個好心態，聽從醫生的建議，積極配合醫生治療，家屬們多關心患者，相信患者的病情會有所好轉的!