遺傳代謝病是一種慢性疾病。痛風是一種疑難雜癥，屬于風濕病的一種。大家對遺傳代謝病的病因有哪些了解嗎?下面就是專家對痛風的病因的詳細介紹。
1、支鏈氨基酸在氨基轉移后所形成的α-支鏈酮酸(KIC、KMV、KIV)必須由線粒體中的支鏈α酮酸脫氫酶進一步催化脫羧，該酶是一個復合酶系統(BCKAD complex)，由脫羧酶(El，包括Elα、E1β兩個亞單位)、二氫硫辛酰胺酰基轉移酶(E2)和二氫硫辛酰胺酰基脫氫酶(E3)等4部分組成.
2、它們的編碼基因分別位于19q13.1～q13.2、6p21～p22、lp2l～3l和7q3l;其中E3還是人體內丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶的組成部分。
3、這一酶系統還需焦磷酸硫胺作為輔酶參與作用。任一上列基因的突變均會導致這一酶復合體的缺陷，造成各種不同類型的楓糖尿癥。
4、酶缺陷造成的支鏈氨基酸代謝障礙使患兒神經系統中支鏈氨基酸增高;谷氨酸、谷氨酰胺和γ-氨基丁酸等明顯降低;髓質脂類如腦苷脂、蛋白脂質和硫酸腦苷脂等不足。
5、患兒腦白質發生海綿狀變化和髓鞘形成障礙，以大腦半球、胼胝體、齒狀核周圍和錐體束等處最為顯著;由于急性代謝紊亂導致死亡的患兒大都有腦水腫發生。
以上就是專家對遺傳代謝病的病因的詳細介紹，只有了解到遺傳代謝病的病因，才能有效預防與治療。如果各位對痛風的病因有問題，可咨詢我們的在線的專家。