遺傳性代謝病的代謝紊亂
由于酶的生理功能是催化底物轉變為產物，因此幾乎所有因酶代謝缺陷所引起的病理改變都直接或間接地與底物的堆積、產物的缺乏有關，在病理情況下堆積之底物常常循旁路代謝途徑產生大量旁路代謝產物，也可造成病理性損害。例如在苯丙酮尿癥時，苯丙氨酸羥化酶缺乏，導致底物苯丙氨酸增高，代謝旁路開放，代謝產物苯乙酸、苯乳酸增高，這些物質的毒性作用造成了神經系統的損害。在21-羥化酶缺乏時，造成產物皮質醇、醛固酮缺乏，導致臨床水、電解質紊亂和休克。這是基因突變導致先天性代謝缺陷發病的基本機制。當然在不同的疾病類型中常以某一種情況、或底物堆積、或產物缺乏、或旁路代謝產物產生為主，產生病理損害。