遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。

　　常見的臨床表現有：神經系統異常、代謝性酸中毒和統癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發異常、眼部異常、耳聾等。在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發癥。

　　我國嬰兒患病病例較高，每年約2000萬的出生人口中，有40萬到50萬名兒童患有遺傳代謝病。可怕的是，患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現，一旦 出現異常，孩子已經造成智力和身體的終生殘疾。兒科主任醫師專家說，這類疾病通過新生兒疾病篩查可以及早發現，并讓疾病得以治愈或控制。父母一定要有給 新生兒做”新生兒疾病篩查”的意識。

　　早期無特別病癥 晚期治療無法逆轉

　　新生兒遺傳代謝病一般無特別的臨床表現，家長容易忽視，而一旦發病，孩子的身體和智力可能已經受到嚴重的損害。大多的病兒在確診和治療之前即已死亡，或因貽誤治療時機造成智力和身體的終生殘疾。因此，是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。

　　“及早發現疾病，通過早期干預可避免疾病的發生。”廣醫三院兒科主任醫師專家說。“這種遺傳代謝病通過‘新生兒疾病篩查’手段是可以被監測出來的。”

　　我國目前臨床上只有三種遺傳代謝病是新生兒出生后醫師要求篩查的，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥，而目前已經發現超過500種代謝 缺陷。因此，現有的篩查項目還遠遠不夠，為了孩子未來的健康，做足預防措施是應該的，你還應該咨詢醫師，看是否需要多選擇幾項新生兒疾病篩查項目。

　　目前，由中國優生科學協會與中國協和醫科大學檢驗醫學研發中心共同發起，一項名為“生命綠洲行動”的遺傳代謝病檢測全國普及活動在北京啟動。他們將利用 約3年的時間，通過舉辦論壇、專業培訓、科普大課堂等形式普及遺傳代謝病檢測知識，推廣35種遺傳代謝病檢測技術。這更說明了“新生兒疾病篩查”越來越受 到醫學界的關注。

　　母親有流產史 寶寶更易染病

　　“引發新生兒遺傳代謝病的原因不止是遺傳。”專家說，“這種疾病的發生原因很復雜，除了遺傳因素，還包括基因突變、環境化學污染、孕期病毒感染等不可預知的因素。”

　　專家說，對于自身身體健康，沒有遺傳病且年輕的父母，你可以咨詢醫師，看是否需要多做幾種疾病篩查，而當新生兒和父母有以下情況時，屬于患病的高危人群，更應該及早做檢查：

　　1. 父母雙方或一方年齡過大;

　　2. 孕婦本人有過流產史;

　　3. 曾經生過患此類疾病的孩子;

　　4. 新生兒有喂養困難的現象;

　　5. 新生兒黃疸總是不退。

　　及時篩查出疾病的新生兒，遺傳代謝病可以發現并通過早期干預得以治療或控制。比如，先天性糖尿病早期發現是可以控制嬰兒成年后疾病發作的。

　　新生兒身體健康篩查可以分好幾個階段，住院期間會做基礎篩查，回家后可以在社區醫院進行體檢，家長不要錯過時機。