先天性遺傳代謝缺陷病是由于患者體內先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，素有“酶病”“基因病”之稱。先天性代謝缺陷病種類繁多，雖然每一種疾病的發病率很低，但總發病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發生率約8‰。
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。