苯丙氨酸是人體必須的氨基酸之一，經食物攝取后，部分被機體蛋白質合成所利用，其余部分經肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉變為酪氨酸，進一步轉化為多巴、腎上腺素、黑色素等重要的生理活性物質。
苯丙酮尿癥患者肝臟中苯丙氨酸羥化酶的缺乏，導致苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，而蓄積在體內，引起中樞神經系統的損傷，同時導致酪氨酸、多巴、腎上腺素、黑色素等生理活性物質的合成障礙，引起一系列的病理改變。
苯丙氨酸是人體必須的氨基酸之一，經食物攝取后，部分被機體蛋白質合成所利用，其余部分經肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉變為酪氨酸，進一步轉化為多巴、腎上腺素、黑色素等重要的生理活性物質。
苯丙酮尿癥患者肝臟中苯丙氨酸羥化酶的缺乏，導致苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，而蓄積在體內，引起中樞神經系統的損傷，同時導致酪氨酸、多巴、腎上腺素、黑色素等生理活性物質的合成障礙，引起一系列的病理改變。