苯丙酮尿癥(pku)是新生兒疾病篩查領域中最成功、最經典的病種。該病系由于體內先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(pa)代謝障礙。 pa是人體的必須氨基酸之一，經食物攝取后，部分為機體蛋白合成所利用，部分經肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉變成酪氨酸，后進一步轉化為多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、黑色素等重要生理活動物質，pku患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶的水平僅為正常人的1%后更低。因此pa不能轉化為酪氨酸而在體內異常蓄積，同時，酪氨酸、多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、黑色素等形成障礙，引起一系列神經系統損害。此外，血中pa經旁路代謝，最終產物(如苯乙酸等)蓄積在血中、鬧脊液和各種組織中，并從尿、汗液中排出體外發病率
本病的發病率，各國、各地區有所不同。據國際篩查學會統計，白種人發病率較高，北愛爾蘭1/4404，西德1/6971，美國1/10059。日本發病率較低，為1/73000。我國1983年的發病率為1/16500，北方明顯高于南方，但南方及沿海地區的四氫生物喋呤缺乏癥(bh4缺乏癥)發病較多。