我國每年出生的新生兒中患先天性心臟病者約有10萬至15萬人，其中危重病兒約占三分之一，一些危重、復(fù)雜的先天性心臟病患兒經(jīng)過治療即使存活，生活質(zhì)量仍然很差。所以，對先天性心臟病的病因及發(fā)病機理研究已成為該領(lǐng)域?qū)＜业闹攸c研究課題。
課題組在國內(nèi)首次發(fā)現(xiàn)中國人法洛氏四聯(lián)癥患者22q11區(qū)基因缺失的發(fā)生率與法洛氏四聯(lián)癥的血管畸形特點有一定的關(guān)系，他們還運用實驗胚胎學(xué)及分子生物學(xué)技術(shù)研究圓錐動脈干缺損的相關(guān)基因，初步證明心臟神經(jīng)嵴細胞參與心臟圓錐動脈干的生長發(fā)育與多種基因的調(diào)節(jié)有關(guān)，并發(fā)現(xiàn)兩種基因片段在已有的公共基因庫同源序列中未查到，為該領(lǐng)域的研究增添了新的信息。這在國內(nèi)外文獻中尚未見同類報道。
專家們認為，這項研究課題對闡明先天性心臟病病因和發(fā)病機理，對部分先天性心臟病的產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢及提高臨床診斷水平有重要意義，該成果的總體研究水平達到國內(nèi)領(lǐng)先水平，部分研究成果達到國際先進水平。