引起先天性心臟病的原因很多，可能和母親懷孕期間的健康和營養狀況有關，母親在懷孕的最初3個月內患病毒感染，如風疹、流行性腮腺炎、流感等，可能影響胎兒的心臟和大血管的發育，形成先天性心臟病或同時合并有其他方面的畸形。母親懷孕期間患有內分泌疾病;接受放射線的照射或其他藥物、毒物的作用，也可能引起胎兒心血管的畸形。另外，高原地區缺氧的環境、家族、遺傳因素等，也可能是發生的原因。
引起小兒心臟發育畸形的根本原因，目前仍不十分清楚，但歸納起來肯定和以下幾個因素有關
一、 胎兒心臟某部分發育到較低的階段即停止，或由于發育的過程中發生了軸轉的錯誤，如大血管易位。
二、小兒出生后，仍長期留存一部分胎兒期所需要的特殊心血管通路，如動脈導管未閉等。
三、母親的疾病往往影響胎兒發育，母親在妊娠最初3個月內被病毒感染，尤其是風疹病毒，則小兒易發生心臟畸形。
四、母親在懷孕期間吃了某些藥物，也可以導致胎兒心臟畸形。
五、某些可導致先天性心臟病的遺傳因素。
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