(一)發病原因
神經系統遺傳病病種繁多，具有家族性和終身性特點，不少疾病的病因和發病機制尚未闡明。由于近10年來分子遺傳學迅速發展和人類基因組計劃完成，弄清了人類3×109個核酸排列順序，隨著神經系統遺傳病的基因定位、克隆、基因產物及基因診斷和治療等方面的突破，必將推動神經遺傳學的發展。
(二)發病機制
遺傳方式有4種
?、賳位蜻z傳，包括常染色體顯性遺傳、隱性遺傳，X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;
?、诙嗷蜻z傳;
?、劬€粒體病，由線粒體DNA突變所致;
④染色體病，染色體數目或結構異常。