神經系統遺傳病病種繁多，具有家族性和終身性特點不少疾病的病因和發病機制尚未闡明。由于近10年來分子遺傳學迅速發展和人類基因組計劃完成，弄清了人類3×109個核酸排列順序，隨著神經系統遺傳病的基因定位、克隆、基因產物及基因診斷和治療等方面的突破必將推動神經遺傳學健康搜索的發展。 發病機制： 遺傳方式有4種：①單基因遺傳包括常染色體顯性遺傳、隱性遺傳X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病，由線粒體DNA突變所致;④染色體病染色體數目或結構異常。
神經系統遺傳病病種繁多，具有家族性和終身性特點不少疾病的病因和發病機制尚未闡明。由于近10年來分子遺傳學迅速發展和人類基因組計劃完成，弄清了人類3×109個核酸排列順序，隨著神經系統遺傳病的基因定位、克隆、基因產物及基因診斷和治療等方面的突破必將推動神經遺傳學健康搜索的發展。 發病機制： 遺傳方式有4種：①單基因遺傳包括常染色體顯性遺傳、隱性遺傳X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病，由線粒體DNA突變所致;④染色體病染色體數目或結構異常。