小兒神經遺傳病診斷

　　小兒神經遺傳病是由于生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變，使發育的個體出現以神經系統功能缺損為主要臨床表現的疾病。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感染引起的先天性心臟病不同，也與由某種相同家族的環境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退癥不同，后者均為非遺傳性。

　　首先應根據智商和適應行為及發病年齡判定有無MR，再進一步尋找引起MR的原因。

　　在診斷過程中，應詳細收集兒童的生長發育史，全面進行體格和神經精神檢查，將不同年齡兒童在不同發育階段的生長發育指標與正常同齡兒童進行對照和比較，判定其智力水平和適應能力，作出臨床判斷。同時，配合適宜的智力測驗方法，即可作出診斷并確定MR的嚴重程度。

　　1.病史收集

　　(1)家族史：應了解父母是否為近親婚配，家族中有無盲、啞、癲癇、腦性癱瘓、先天畸形、MR和精神病患者。

　　(2)母親妊娠史：詢問母親妊娠早期有無病毒感染、流產、出血、損傷，是否服用化學藥物、接觸毒物、射線，是否患有甲狀腺功能低下，糖尿病及嚴重營養不良，有無多胎、羊水過多、胎盤功能不全、母嬰血型不合等。

　　(3)出生史：是否為早產或過期產，生產方式有無異常，出生體重是否為低體重兒，生后有無窒息、產傷、顱內出血、重度黃疸及先天畸形。

　　(4)生長發育史：包括神經精神發病，如抬頭、坐起、走路等大動作開始出現的時間，用手指檢出細小玩具日常用品等精細動作的完成情況，喊叫爸爸媽媽、聽懂講話等語言功能的發育狀態，以及取食、穿衣、控制大小便等其它智力行為表現。

　　(5)過去和現在疾病史：有無顱腦外傷、出血、中樞神經系統感染、全身嚴重感染、驚厥發作等。

　　2.體格檢查

　　體格檢查

　　3.發育檢查

　　發育檢查

　　4.神經精神檢查

　　神經精神檢查

　　5.實驗室檢查

　　實驗室檢查包括血、尿、腦、脊液生化檢查、頭顱X線及CT檢查、腦血管造影、腦電圖、誘發電位、聽力測定、染色體分析、垂體、甲狀腺、性腺、腎上腺功能測定、病毒(如巨細胞病毒、風疹病毒)、原蟲(如弓形體)及抗體檢查等。應根據診斷需要選擇有關項目。

　　6.智力測驗和行為判定

　　輕度MR多用智力測驗，重度以上MR采用智力測驗方法往往有困難，必須依靠行為評定量表，而評定量表對鑒別輕度MR時，又不及智力測驗可靠。因此兩種方法應配合使用，對檢查結果必須綜合分析。

　　小兒神經遺傳病病因學

　　智力低下病因學病因包括生物醫學因素和社會心理文化原因。前者指腦在發育過程中(產前和圍前期)接受到的各種不利因素，它們可使腦的發育不能達到應有水平，最終影響智力。后者指文化剝奪、教養不當、感覺剝奪等因素可使后天信息輸入不足或不適當，從而影響智力水平。依據WHO1985年分類法和全國協作組的調查結果，病因分為以下類型。

　　1.感染、中毒 占12.3%。感染指出生前、后的腦部感染，如風疹、巨細胞病毒、弓形體、單純皰疹病毒及其他多種病毒感染。中毒包括高膽紅素血癥、毒血癥、鉛中毒、酒精中毒以及長期服用過量的苯妥英鈉或苯巴比妥等藥物。

　　2.腦的機械損傷和缺氧 占19.6%。出生前、后及分娩時都可因物理或機械因素造成腦損傷，如產傷、顱腦外傷。圍產期或生后缺血缺氧也可損害腦組織，如孕婦嚴重失血、貧血、心力衰竭、肺部疾患和新生兒窒息、顱內出血等，以及溺水、麻醉意外、癲癇持續發作后的腦缺氧。

　　3.代謝、營養和內分泌疾患 占5.8%。體內氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物質代謝出現障礙都可影響神經細胞的發育及功能，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥。生前、生后營養不足特別是蛋白質、鐵等物質缺乏將會使胎兒、嬰兒的腦細胞數目形成減少或功能低下。內分泌疾患也要影響智力發育，如甲狀腺功能低下。

　　4.腦部大體疾病 占0.7%。包括腫瘤、不明原因的變性疾病、神經皮膚綜合征、腦血管病等。

　　5.腦的先天畸形或遺傳性綜合征 占9.5%。先天畸形包括腦積水、水腦畸形、頭小畸形、神經管閉合不全、腦的我發畸形等。遺傳性綜合征如腎上腺腦白質營養不良等。

　　6.染色體畸變 占5.1%。染色體畸變包括常染色體或性染色體的數目或結構改變，如先天愚型、18三體綜合征、C組三體綜合征、貓叫綜合征、脆性X綜合征、先天性睪丸發育不全綜合征、先天性卵巢發育不全綜合征。

　　7.圍產期其他因素 占11.8%。包括早產兒、低出生體重兒、胎兒宮內生長發育遲緩、母親營養疾病、妊高癥等。

　　8.伴發于精神病 如嬰兒孤獨癥、兒童期精神分裂癥。

　　9.社會心理因素 占8.2%。此類患兒沒有腦的器質性病變，主要由神經心理損害和感覺剝奪等不良環境因素造成，如嚴重缺乏早期合適刺激和教育。

　　10.特殊感官缺陷 占5.1%。包括聾、啞、盲等特殊感官缺陷。

　　11.病因不明 占21.9%。經過詳細檢查而找不到任何病因線索，即為病因不明。

　　小兒神經遺傳病概述

　　遺傳性疾病(genetic disease)是由于遺傳物質異常或由遺傳因素決定的疾病,根據受累的遺傳物質不同,遺傳病分為:單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病及體細胞遺傳病等.在遺傳病中80%累及神經系統,且絕大多數在小兒期起病,在國內報道較多的疾病有假肥大型肌營養不良、Down綜合征、遺傳性共濟失調、脊肌萎縮癥、結節性硬化、脆性X綜合征等.遺傳病中有明確代謝缺陷者稱為遺傳代謝病(inherited metabolic disorders),包括氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等先天性代謝缺陷.遺傳代謝病的發病機制是由于基因突變引起的酶活性降低或缺乏,導致有機酸、糖、脂肪、電解質、激素等物質正常代謝過程不能完成,進而出現如下異常,1.代謝終末產物缺乏:正常產物合成不足或完全不能產生,喪失正常生理功能;2.底物蓄積:代謝阻滯后,生化反應的前體在細胞內蓄積,引起毒性反應和代謝紊亂,同時下一級產物形成不足;3.次要代謝途徑加強:中間代謝產物增加,次要代謝途徑(旁路)加強,形成額外產物在體內蓄積,引起毒性作用.遺傳代謝性疾病的臨床表現與其異常代謝物的分子大小有關,小分子病如氨基酸、有機酸、單糖類代謝病等,起病較早,在新生兒期即可起病,表現為急性腦病;大分子病又稱沉積癥,如糖原病、脂類代謝病、黏多糖病、糖蛋白病等,多在較大嬰兒或兒童期起病,病程多為慢性、進行性過程.

　　小兒神經遺傳病共同性和特征性癥狀

　　(1)共同性癥狀和體征：包括智能發育不全、癡呆行為異常語言障礙癇性發作、眼球震顫、不自主運動共濟失調行動笨拙、癱瘓肌張力增高肌萎縮和感覺異常，以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛發異常和肝脾腫大等。 (2)特征性癥狀和體征：如肝豆核變性的K-F環，黑蒙性癡呆的眼底櫻桃紅斑共濟失調毛細血管擴張癥的結合膜毛細血管擴張，結節性硬化癥的面部血管纖維瘤等。

　　小兒神經遺傳病臨床表現

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　　(1)智能減退：亦稱為精神發育不全根據智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個等級白癡者智商(IQ)在0～30;癡愚者智商在30～50;愚魯的智商為50～70。若智商在70以上者為低能。 (2)行為異常：是神經系統常見的遺傳病癥狀之一常與智能減退伴存表現為興奮易激惹煩躁人格改變等，少數病人可有沖動行為而被誤診為精神病。

　　(3)言語障礙：神經遺傳病中的言語障礙可由于中樞神經的發育不全而致失語或由發音器官的協調不能所引起的構音障礙所致。前者表現為聽不懂不認識不理解和健康搜索不能表達。后者講話緩慢無力發音頓挫、鼻音吐詞含糊等，具體表現為：①痙攣性發音困難，如痙攣性截癱和腦癱病者后爆破性構音障礙，如小腦性共濟失調性語言。②無力性語言,見于咽肌萎縮和無力的肌營養不良者的發音，常見于錐體外系疾病的扭轉痙攣、肌陣攣、舞蹈動作時發出的時高時低的陣發性發音障礙。

　　(4)不自主運動：是累及錐體外系統勱的遺傳病的常見癥狀.可表現以肌張力增高、動作減少為特征的震顫;張力降低動作增多的舞蹈動作;肌張力不規則的手足徐動、扭轉痙攣等;以及節律性肌肉收縮的肌陣攣如肌陣攣性癲癇-腦橋-小腦變性等

　　(5)抽搐：是遺傳性神經系統疾病中常見癥狀之一抽搐類型可為局灶性全身性大發作或小發作常與智能減退并存如結節硬化苯丙酮尿癥等。

　　(6)某些特征體態和其他異常：例如面-肩-肱型肌營養不良癥、強直性肌營養不良、癥黏多糖沉積病的特殊面容;神經纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟失調的眼外肌麻痹，肝豆狀核變性勱的角膜K-F環，遺傳性小腦性共濟失調的眼球震顫;以及白內障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態等均有一定的診斷價值。

　　小兒神經遺傳病預防

　　由于神經系統遺傳病治療困難，療效不滿意預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚推行遺傳咨詢攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生

　　小兒神經遺傳病小兒弱智如何識別

　　怎樣識別弱智兒童呢?可根據大腦發育和生理功能去判斷，在實際工作中一般以行為動作，語言發音作為判斷智能的主要指標，從兒童的動作推斷大腦發育情況。動作發音的規律是：由上而下，由近到遠，由不協調到協調，由粗到細，由簡單到復雜。以下以不同年齡加以說明。

　　新生兒期動作不規則又不協調，緊握拳頭，俯臥時頭略能抬舉(45°)

　　2個月會微微笑，發出"咿呀"聲音。

　　3個月能抬起頭，眼隨物而轉動，聽到聲音能轉動頭。

　　4～5個月時別人逗他會大聲笑，伸手抓物，能識別親人或陌生人。

　　6～7個月會坐，在床上翻身打滾，兩手會傳遞玩具。

　　8個月時會爬，注意大人的行為，會拍手，偶爾無意識地叫喊“媽”“爸”。

　　9個月時扶著能站，見到親人伸手要人抱，并能抬手"再見"。

　　10～11個月能獨立站立片刻，扶著椅子或推車能開步走，能用拇、食指取東西，摸仿大人動作，抱起奶瓶自己食。

　　1歲時能獨自走幾步，開始用單詞說話，能指出自己的手、頭、眼等。

　　1～1歲半時，行走較平穩，能蹲下玩耍，手腳并用爬樓梯，能用手扔玩具，能說出自己名字。

　　2歲時能雙腳跳，能跑、能上樓梯，會說簡單句子，能表現喜怒歡樂。

　　語言、動作的發育固然受神經、肌肉發育的影響，同時也與父母文化水平、教育訓練等外界條件有關。

　　兒童有明顯的智力低下大多數在嬰兒期就容易識別，然而輕度弱智往往進入小學之后學習困難才發現。若發現有運動發育落后，對外界反應遲鈍，語言發育差，表情呆板或有特殊面容者，應盡早到醫院檢查，以便及早診斷，作出相應的治療。

　　有些先天性代謝異常病，例如苯丙酮尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、組氨酸血癥，半乳糖血癥、先天性甲狀腺功能低下癥(克汀病)等，若能在新生兒期作出診斷及時治療，多數病兒智力可免受損害或病情得到控制。以苯丙酮尿癥、克汀病為例，如能在生后3 個月作出診斷及時治療，多數智力可以恢復正常，超過6個月治療，幾乎不可避免地智力受到損害，如果3～4歲以后再治療，病孩的身體發育亦有困難。克汀并苯丙酮尿癥，在早期癥狀不典型，很難發現，往往出生后數月之后才能發現，但這時卻已到了難于治療的程度，智力障礙很嚴重了。因此，有不少國家對上述遺傳病在新生兒期就進行篩查。

　　小兒神經遺傳病小兒癲癇病情分類

　　癲癇目前分類方法國內外尚不統一，我們采用以下的方法進行分類

　　1)全身驚厥性發作：強直性、陣攣性、強直-陣攣性;

　　2)全身非驚厥性發作：失神小發作、肌陣攣性發作、失張力性發作;

　　3)局限性(部分)發作：單純體感性、單純運動性、擴延性、混合性;

　　4)復雜部分性發作：精神運動性、顳葉癲癇、邊緣性發作;

　　5)嬰幼兒肌痙攣(West綜合征);

　　6)變異性小發作;

　　7)自主神經性發作;

　　8)反射性癲癇

　　9)癲癇持續狀態;

　　小兒神經遺傳病癥狀

　　1、大發作：約占癲癇發作的50%，多在1歲左右或14—17歲之間。大發作可分四個時期：(1)先兆期：有頭暈、胃部不適。(2)強直期：突然意識喪失、倒地、頭后仰、肢體強直，由于隔肌痙攣，病人發出“羊羔”樣吼叫，面色青紫、瞳孔散大、呼吸暫停，持續數十秒不等。(3)陣攣期：全身肌肉有節律性抽動、常咬破舌頭、口吐白沫、可伴有大小便失禁，一般持續1-3分鐘。(4)恢復期：一般要數十分鐘才能清醒，病人對發作過程不能回憶，全身疼痛、乏力。個別病人在恢復期有狂燥、亂跑亂叫、打人毀物等情況發生。

　　2、小發作：癡癇小發作又稱失神發作，典型的表現為病人有短暫意識喪失，大多數意識完全喪失，偶爾意識障礙較淺，對周圍有所了解，能聽見問話，但不能回答。意識障礙短暫而

　　頻發為其特點。多數每次發作2-15秒，不超過1分鐘，每日數次至數十次。突然發生，突然終止。表現為言語及活動突然中斷，兩眼凝視，偶爾上翻，有時面色蒼白，無先兆。手中持物落地，有時打碎飯碗，發作停止后，繼續原來的活動。

　　3、精神運動性發作：在意識障礙的背景上，常有錯覺、幻覺及自動癥等。因多由顳葉病變引起，故稱顳葉癲癇。發病年齡在各型癲癇中較晚，多在20歲左右首次發病。約有40%的病人發病時有先兆，感到胃部不適、幻聽、幻味、眩暈、惡心、恐懼等。臨床表現可分為：(1)僅有意識障礙：應與失神發作區別，發作時的意識障礙多在1分鐘以上，而失神發作多在1分鐘以內。(2)識別性癥狀：記憶障礙最常見。有的病人對本來陌生的人或物產生熟悉的感覺，稱“似曾相識”感。有的對熟識的人或環境，莫名其妙地產生陌生感覺。(3)情感障礙：可產生發作性的情感異常，像突然感到憂傷、憤怒、恐懼、大禍臨頭、末日來臨等。(4)精神感覺癥狀：如錯覺，聽覺異常時，別人對自己的談話像是隔了一堵墻。視錯覺感到看到的東西像蒙了一層紗。看見地面起伏不平，看到物體像被扭曲了。視物變大，視物變小。(5)精神運動癥狀：以自動癥常見。口咽部不自主的動作，如吮吸、咀嚼、吞咽等。有的病人手擦衣服，手舉空中劃圈等。有時較為復雜的自動癥則表現夢游及神游等。(6)復合型，表現為多秧復雜癥狀的綜合.有的突然暴發沖動，甚至產生違法行為。如傷人、毀物、自傷、自殺、殺人等。

　　4、局限性發作：又叫單純性發作，表現為身體某一部分節律性抽動，持續數秒，意識清楚，若有癲癇放電擴展，可延致半身或全身。

　　小兒神經遺傳病病情檢查

　　(1)腦電圖：除了病史、神經系統檢查外，腦電圖檢查被認為是迄今為止最重要的檢查方法，常能幫助定位、定性。

　　(2)影像學檢查：除了已查明的原發性癲癇和癲癇綜合征無需神經影像學檢查以外，均應做此項檢查。應當指出：影像學檢查本身并不能診斷癲癇，目的是為了搞清病因病位以及進行病因治療和估計預后。

　　(3)血液化學檢查：如血糖、血鈣、血鎂、藥物成分等。血糖、血鈣及血鎂濃度的高低是引起發作的重要條件。一方面這些因素的異常可能是引起癲癇發作的重要因素，另一方面可以對一些伴有癲癇發作的疾病診斷提供依據，如甲狀旁腺功能減退性癲癇、糖尿病癲癇等。而藥物成分測定的主要目的在于指導臨床用藥，包括選擇作用好的藥物、確定準確的劑量。

　　(4)尿液檢查：主要是針對一些遺傳代謝性疾病，如苯丙酮尿癥。

　　小兒神經遺傳病防治

　　對于各種癲癇要盡量尋找病因，針對原發病進行治療，不論是原發性癲癇或繼發性癲癇都要設法控制其發作，對于患兒心理、情緒和社會適應能力也要全面關心，提高生活質量。對于各種癲癇要盡量尋找病因，針對原發病進行治療，不論是原發性癲癇或繼發性癲癇都要設法控制其發作，對于患兒心理、情緒和社會適應能力也要全面關心，提高生活質量。

　　(一)建立正常的心理狀態：癲癇是一種慢性病，病程長，而且發作的時間常常不可預測，社會上往往對癲癇產生某些偏見或歧視，這些因素往往會引起病兒情緒紊亂，表現為焦慮、退縮、孤獨或有攻擊性行為，易沖動，易激惹。還常表現有注意力缺陷，學習困難，社會交往異常等。患兒家長往往也有情緒障礙，反過來又可影響患兒。要使家庭、學校和社會對癲癇有一個正確的認識，克服對癲癇患兒的歧視，為患兒創造一個和諧、樂觀的環境。要教育患兒敢于正視現實，要有勇氣戰勝疾病，要認識到癲癇是可治之癥，幫助患兒樹立自信、自立、自尊、自強的信念，克服自卑情緒，配合醫生的治療，使疾病早日康復。

　　(二)合理安排患兒生活：飲食與正常小兒相同，不需額外增加營養。飲食注意不要暴飲暴食，飲食過閑，一次大量飲水可能誘發發作。睡眠要充分，夜晚要按時睡眠，有些患兒睡眠不足可誘發發作。學齡兒童患癲癇只要發作不太頻繁可以參加學校學習，而且可以參加學校的各種活動，可以上體育課，在發作沒有控制時不易參加攀登打秋千、騎自行車等運動。如發作以精神異常為主，而且可能出現傷害他人的行為或破壞性活動時，在沒有控制發作時，則不易參加學校生活。關于預防接種，對絕大多數人來說是安全的，但也有極少數人在接種疫苗后引起神經系統病癥。一般情況下，癲癇患兒可按時進行預防接種，但在小嬰兒如發作頻繁，則應推遲接種。7歲以上小兒，若癲癇未能控制，不再補種百日咳疫苗。若小兒在第一次預防接種后3天之內出現驚厥，則不要再次注射加強劑量。若第1次注射后7天之內出現腦病表現時，也不再進行第2次注射。

　　(三)藥物治療：到目前為止，治療癲癇的最佳手段還是長期應用抗癲癇藥物，治療時注意以下問題：

　　1.盡量早期治療

　　2.根據發作類型選藥：各醫療單位有其自己的用藥習慣，不必強求一致。

　　3.用藥劑量要個體化

　　4.給藥間隔根據藥物半衰期而定

　　5.盡量采用單藥治療

　　療程要長，減藥過程要慢：服藥時間越長，復發的可能性越小。一般在停止發作以后繼續服藥2—4年，然后經過1—2年的減藥過程，再最后停藥。若停藥正遇青春期，最好延長用藥至青春期以后。各種發作類型，療程也不一樣。單純失神小發作在停止發作后1—2年，腦電圖正常既可逐漸減藥。復雜部分性發作療程要長，在控制發作后繼續用藥4年。肌陣性發作、失張力發作在控制發作后，繼續用藥3—4年。急性病后(腦炎、腦挫傷)的癲癇，療程可縮短，發作停止后1—2年即可逐漸減量。

　　(四)分離型腦起搏器治療，離型腦起搏器是目前治療小兒癲癇最新的方法，分離型腦起搏器又稱經顱磁電刺激術(Transcranial magnetic electric stimulation,TMES)由孫國安教授研究成功，是中國人自己發明的可在體外充電的腦起搏器，科技成果通過專家論證和鑒定，給予高度評價，建議臨床推廣應用，目前已在醫院臨床應用。 分離型腦起搏器(TMES)由內電極、外電極、導線和脈沖發生儀四部分組成。 一、內電極(磁場電極)內電極由極強的磁性材料組成，通過頭皮微創切口在顱骨上打磨一個空間植入其內，直徑6-11mm，高度(h)根據顱骨厚度不同一般3-7mm不等，數量(M)根據頭顱面積計算一般植入5-12個不等。 內電極有兩個功能 1、導電 正常人體顱骨皮質含鈣量高電阻值大，外加電流很難導入顱內，植入內電極之后皮質去除電阻減少，外加電流容易通過。 2、實現經顱磁刺激 內電極磁場強度約為1000-4000GS，這樣多個磁場內電極的合理分布，使整個頭顱的任何部位都充滿磁場，全面實現經顱磁刺激。 二、外電極 外電極不在體內，需要治療時固定在頭皮上，頭皮本身就是導體，這樣外電極通過頭皮與內電極相連，把脈沖發生儀發出的脈沖電通過導線→ 外電極→頭皮→內電極→顱內，實現經顱電刺激。三、導線 導線一端聯接脈沖發生儀輸出端，一端連接外電極。四、脈沖發生儀 脈沖發生儀能發放一定強度和頻率的脈沖電，強度和頻率根據其病情需要可調。

　　分離型腦起搏器(TMES)具備經顱磁刺激和經顱電刺激兩大功能。

　　一、 經顱磁刺激 將如此大劑量的磁直接作用于人體頭顱從而治療癲癇、帕金森、肌張力障礙等疾病在醫學領域TMES首開先河，屬重大發明具有里程碑式意義。磁為什么能治療這類疾病它的作用機理是什么?這是一門新的學向，許多機理尚不清楚，需要我們多學科合作共同努力認真探索。TMES發明人孫國安教授對此有許多新的見解提出來供大家討論。癲癇是由大腦神經細胞異常放電所引起的，多年來人們發明了許多抗癲癇藥物和開顱手術治療癲癇病，但都解決不了異常放電的電流，所以不能從根本上治療癲癇病。20多年前，孫國安教授就提出用物理方法減弱異常電流的設想，用什么?用磁!這是 TMES發明的初衷。在致癇因素作用下神經細胞過度興奮，細胞膜通透性增加，大量正電荷外流到細胞間質，形成異常電流，從而電壓升高，腦電波幅增高，腦電頻率變慢。正常腦電頻率是8-13次/秒，癲癇病人變成了3-6次/秒，如何能把3-6次/秒的腦電頻率變為8-13次/秒，成為治療癲癇病的關鍵，需要腦起搏器來增快腦電頻率。 　　磁場本身就是一個起搏器，它起搏的過程是：在磁場力(洛侖茲力)作用下，大腦(大腦是容積導體)中的電荷由直線方向運動變為切線方向移動，這樣電流分流了→電流↓→電壓↓→波幅↓→頻率↑。因而TMES最早用于治療癲癇病取得成功。在治療癲癇病的過程中發現對帕金森、肌張力障礙、共濟失調等也有很好的療效，這是為什么呢?孫國安教授對這一問題提出了新的見解。他認為人體生理功能的實現由錐體系和錐體外系兩個系統共同完成，它們不斷發出有規律的電信號，一個管運動，一個管協調，錐體系電信號過強出現慢波，臨床上就會出現癲癇發作，椎體外系，電信號過強出現慢波，臨床就會發生帕金森、肌張力障礙、共濟失調等表現。這一見解得到臨床驗證，證明是正確的。磁場能夠通用抑制電流使慢波變為快波，所有能夠有效治療帕金森、肌張力障礙、共濟失調等錐體外系疾病。磁場除了能夠消除大腦異常電流外，對人體組織還有什么作用呢?國內外許多醫學家研究還發現磁場對人體有如下良好作用： 1. 對神經系統的作用，對過度興奮的神經細胞有抑制作用，對紊亂的神經細胞有整合作用，對缺氧受損的神經細胞有修復作用，對功能低下的神經細胞有激活喚醒作用。最近美國科學家研究還發現磁場能夠促進神經細胞的再生，防止老年性癡呆，延長人的壽命。2.對血液血管的作用，磁場可使血液中的紅細胞體積增大，血紅蛋白攜帶氧的能力增加，糾正人體缺氧。血液流經磁場時，血液被磁化，紅細胞表面負電荷增加，相互之間排斥力增加，減少了聚集性，防止血栓形成。磁場使毛細血管擴張，管徑變大，血流加速，血液粘稠度下降，血脂下降，血壓下降。3. 對其他方面的作用，磁場能促使心臟血管擴張，改善心臟血液循環，提高供血能力，能預防和治療心絞痛、冠心病，對內分泌系統有調理作用，增加免疫力。 二、經顱電刺激：TMES內電極的安裝，去掉了顱骨皮質，電阻減小50—70%，外加電流很容易通過，其正負兩個外電極分別作用于左右兩顳葉下部，這樣脈沖發生儀發出的脈沖電流就能遍及整個大腦，治療作用較 DBS的局部電刺激更廣泛，效果更好。外用的脈沖電通過超強抑制消除慢波，使腦電頻率恢復正常，從而治療疾病，我們稱之為電場調頻。

　　(五)癲癇持續狀態的治療：癲癇持續狀態指的是一次驚厥持續30分鐘以上，或連續多次發作，發作期間意識不恢復者。是神經系統常見的急癥之一，如不及時控制，其后果嚴重，可因生命功能衰竭而死亡，或造成持久性腦損害后遺癥。如遇上述情況要及時送醫院，快速控制抽搐發作，維持生命功能，預防控制并發癥，特別注意處理腦水腫、酸中毒，呼吸循環衰竭及高熱等。發作停止后應長期抗癲癇治療。

　　小兒神經遺傳病小兒癲癇危害

　　1、癲癇的突然發作會導致嚴重的外傷。

　　2、心理障礙，疾病的反復發作給患兒造成諸多不便和收到限制，精神心理受到很大傷害，患兒緊張、焦慮、對發作很恐懼，怕發作時傷害身體，被人恥笑，不敢獨自去公共場所，又怕長期服藥使自己變傻，同時社會上的恥視和偏見，認為癲癇患兒低人一等。如果家長、老師、同學再不理解，更覺得沒有出路、灰心喪氣，甚至產生厭世輕生的念頭。

　　3、反復發作導致患兒智力、運動發育顯著落后，出現表情呆滯、淡漠、不會笑、不認人、不會注視。之后，豎頭、坐、站、行走等功能均受影響，語言發育落后。

　　4、影響家庭生活。家長在孩子診斷癲癇后往往產生焦慮、緊張、抑郁情緒，加重了家長的經濟負擔和心理負擔，造成患兒父母的心理障礙，嚴重影響了患兒的家庭生活質量。

　　小兒癲癇癲癇的治療原則是以早為宜。小量開始、規律服藥、療程要長。藥物種類或劑量的增減均應循序漸進，否則，可能引起藥物過量或癲癇發作。

　　通常抗癲癇藥需用至未次發作后2～4年，其中包括l~2年的逐漸減量過程。為了掌握最佳用量及判斷療效，可定期做藥物血濃度監測，以指導治療。

　　抗癲癇藥一般均有副作用，如嗜睡或興奮，共濟失調及智能減弱等。也可引起血液、肝腎功能的異常。但一般說來，藥物反應是輕微且可逆的，亦不是必然生的。只要加以注意，長期服用抗癲癇藥還是安全可靠的。

　　小兒神經遺傳病護理

　　首先，如果孩子患了癲癇，家人不要過分緊張，因為隨著醫療水平的提高，約80%的患兒通過治療可以讓病情得到控制，其中50%的患兒治療停藥后可終身不發作。

　　1.不可擅自停藥

　　癲癇病程長，需長時期用藥治療。許多家長怕長期用藥對患兒身體有損害，一見病情緩解，就自行停藥，結果導致病情反復、加重。其實治療癲癇的藥物并不會影響孩子的發育。如不繼續治療，不僅會發作更頻繁，還會嚴重損害高級神經精神功能，出現智力、運動障礙或情感異常等。

　　2.定期復查

　　患兒用藥期間，需定期到醫院復查，注意藥物的毒副作用，定期檢查血常規、肝功能、腎功能。

　　3.合理安排生活

　　合理安排患兒的生活、學習，保證充分的休息，飲食不過量，飲水勿過多，避免睡眠不足及情緒波動。

　　飲食上要定時定量，不要暴飲暴食;忌辛辣、咖啡及海鮮發物。

　　3.注意安全

　　患兒在服藥期間不能單獨外出，以防止交通事故發生。

　　注意患兒安全，禁止單獨游泳及攀高，防止墜床或摔傷。發作時禁止強行服藥或進水、進食，避免用強力阻止患兒抽動，以免發生骨折和其他意外。

　　4.發作急救

　　a. 不必制止患兒的發作或按壓患兒的四肢。

　　b. 患兒發作的時候，要有專人守護，應立即用一雙筷子纏上布塞入上下牙之間，以防止咬舌致傷;解開上衣，將頭部轉向一側，以防止嘔吐物或分泌物吸入氣管引起窒息，必要時要及時將分泌物吸出。對于戴眼鏡的患兒，要立即將眼鏡摘下。

　　c. 驚厥后要努力使患兒放松、鎮靜.

　　d. 大多數患兒可在短時間內完全清醒，如抽搐不斷，或15分鐘后仍未清醒，呼吸困難或身體受傷，則要撥打999急救電話尋求醫生的幫助。

　　5.避免誘因

　　家長要留心觀察，摸索規律，注意避免促成患兒發作的原因，如過度疲勞、情緒激動、睡眠不足、進食過量、高聲、強光、感冒等。尤其是幼兒，高熱抽風的小兒轉為癲癇患兒的比例大致為25%。因此，孩子出現高熱應及時就診進行相應的治療。