小兒脊髓性肌肉萎縮是怎么回事?小兒脊髓性肌肉萎縮是一種比較常見的多發病，很多人都并不了解這種病癥是如何到來的，這就給很多人造成了恐慌，那么下面就給大家介紹一下小兒脊髓性肌肉萎縮是怎么回事，希望能給大家帶來幫助。
病因尚未明確。根據家系分析，大多數學者認為是常染色體隱性遺傳，小部分為基因突變引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色體5q12-14等位置基因異常。男女均可患病，一般男性多于女性，患兒的同胞中常見此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角細胞正常，凋亡過程病理性延續，使患者生后運動神經元不斷變性壞死。
發病機制1990年Gillian等報道SMA基因位點在染色體5q11.2-11.3。1994年Meli等發現嚴重型SMA患者在5q11.2-11.3發生較大的基因突變，而輕型患者則無基因突變或突變較輕。
以上就是對小兒脊髓性肌肉萎縮的介紹，相信大家已經有所了解了,祝您健康。