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小兒神經遺傳病的病因病機

  (一)發病原因

  神經系統遺傳病病種繁多,具有家族性和終身性特點,不少疾病的病因和發病機制尚未闡明。由于近10年來分子遺傳學迅速發展和人類基因組計劃完成,弄清了人類3×109個核酸排列順序,隨著神經系統遺傳病的基因定位、克隆、基因產物及基因診斷和治療等方面的突破,必將推動神經遺傳學的發展。

  (二)發病機制

  遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳、隱性遺傳,X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,染色體數目或結構異常。

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