Dandy-Walker綜合征是一種罕見的以正中孔、側孔閉鎖和小腦發育障礙為特征的先天性神經系統疾病，為常染色體變異所致，常伴有其他器官畸形。最早于1914年由Dandy和Blankfan報道，1942年Taggart和Walker報道了3例先天性第四腦室正中孔和側孔閉鎖的病例，并進一步闡明了該病系胚胎5～12周第四腦室滲透性損傷和小腦蚓部發育不全所致，支持Dandy闡明的發病機制。由于充分認識到Taggart和Walker對此病癥的貢獻，Benda將其正式命名為Dandy-Walker綜合征。

　　關于Dandy-Walker綜合征的發病機制，目前多認為是在第四腦室正中孔形成以前開始的。推測是由來自菱腦頂部的斜形唇不能完全分化，來自翼板的斜形唇的神經細胞不能進行正常增殖和移行，造成小腦蚓部發育不全和下橄欖核的異位。本病可以見于任何年齡, 但以兒童期多見，該病的新生兒發病率在1/25,000～1/35,000之間，女嬰多見，男女病例之比為1：1.5，約占兒童先天性腦積水的2 ～4%。Dandy-Walker綜合征作為一種先天性疾病，因患兒出生時即頭大畸形，并發育遲緩，85%在1歲之前得到診斷。

　　Dandy-Walker綜合征典型的臨床表現為：①腦積水和顱內高壓表現。②小腦癥狀：如軀干及雙下肢共濟失調，走路、站立不穩，寬基步態，眼球震顫等。③其他神經癥狀如精神運動發育遲滯、展神經麻痹和智力低下、癲癇發作，嚴重者可出現痙攣狀態，還可能壓迫腦干呼吸中樞致呼吸衰竭而死亡。Dandy-Walker綜合征常合并有其他畸形, 包括中樞神經系統及非中樞神經系統畸形。

　　本病的診斷主要依靠影像學檢查，對于妊娠期孕婦，產前超聲檢查以胎兒顱部橫切第四腦室平面為標準切面(圖像上顯示側腦室前角、透明膈、大腦腳下部 小腦及顱后窩池)。診斷Dandy-Walker綜合征的主要依據：小腦蚓部完全缺失，第四腦室直接與擴張的顱后窩池相通，顱后窩池深度測值>10mm。但對18周前診斷Dandy-Walker綜合征應慎重，因正常胎兒到妊娠18周時蚓部才能完全閉合。該疾病典型的影像學特征為：①顱后窩巨大蛛網膜囊腫并與四腦室相通，囊腫呈現腦脊液信號，小腦幕及竇匯受壓抬高;②小腦蚓部發育障礙或缺如，可伴小腦半球發育不良，腦干受壓向前移位;③幕上腦室系統擴大，即合并腦積水。然而，借助常規MRI或CT影像，均很難清晰顯示正中孔的閉鎖。往往會因中腦導水管擴大而誤診為交通性腦積水，并導致選擇腦室腹腔分流作為首選治療。而我們借助MRI特殊序列(如3D-SPACE序列)，可以清晰辨認造成正中孔閉鎖的隔膜，從而證實該疾病屬于梗阻性腦積水，并進而選擇經顱內鏡三腦室底造瘺作為首選治療方法。

　　Dandy-Walker綜合征的治療主要為外科手術，治療目的為緩解顱高壓，在側腦室與第四腦室囊腫和蛛網膜下腔之間建立腦脊液通路。手術方式以往主要有后顱窩囊腫造瘺及切除術、腦室-腹腔分流術、囊腫-腹腔分流術和側腦室囊腫-腹腔雙分流術。相對于開顱手術，分流術損傷小，可降低患者的致死率和致殘率。但分流手術并發癥較多，如感染、分流管位置不當、堵塞、移位等，并容易因幕上、幕下壓力差而形成小腦幕裂孔疝，同時因患兒的身體發育需不斷調整分流系統。隨著神經內鏡技術的不斷發展，腦室鏡下三腦室底造瘺術(ETV)已經成為梗阻性腦積水的首選治療方法，但很少見到ETV用于治療Dandy-Walker綜合征的報道。2003年，Mohnty等采用ETV及在三腦室與后顱窩囊腫間置入支架治療3例Dandy-Walker綜合征合并中腦導水管梗阻的患者，取得了良好的效果。這種手術策略不僅避免了分流管的植入，同時通過中腦導水管支架內分流溝通側腦室與后顱窩囊腫，避免了幕上、幕下的壓力差。2006年，Aaron等回顧多中心21例采用神經內鏡治療(包括單純ETV、ETV聯合囊腫造瘺或腦室-囊腫支架置入)的Dandy-Walker綜合征患者，失敗率僅為24%。ETV失敗原因考慮為部分患者伴隨有蛛網膜顆粒的發育障礙，導致ETV術后，雖然腦脊液循環通路通暢，但腦脊液吸收障礙，從而導致腦積水緩解不明顯。對此類患兒，需要繼續行腦室-腹腔分流術。在本研究中，4例患兒，在確診DWS后，進一步行頭顱MRI3D-SPACE序列檢查，結果提示中腦導水管可見腦脊液流空影，考慮為導水管通暢，并后顱窩蛛網膜囊腫，故合并梗阻性腦積水。故在腦室鏡輔助下進行了ETV手術，避免了分流裝置的置入及由分流帶來的一系列并發癥。術后復查其中三例療效良好，好轉率為75%;一例腦積水緩解不明顯，考慮為蛛網膜顆粒本身吸收功能障礙，故進一步行腦室-腹腔分流術后癥狀好轉，治療效果與國內外相關文獻報道吻合。綜合分析國內外文獻，并結合我們的臨床經驗，筆者建議對于DWS采用以下治療策略：①對于中腦導水管通暢的患者，因ETV損傷小、無需終生依賴分流裝置，更符合人體的生物學特征，可以做為首選治療方法，造瘺失敗后可考慮腦室-腹腔分流;②對于存在中腦導水管狹窄或梗阻的患者，ETV需聯合中腦支架植入術以溝通腦室系統與蛛網膜下腔;③而對于行ETV及中腦導水管支架置入術后仍不能改善癥狀的患者，多考慮為腦脊液吸收障礙。因后顱窩囊腫-腹腔分流術容易出現硬膜下血腫、積液等并發癥，故建議進一步行腦室-腹腔分流術。詳見如下流程圖。

　　總之，Dandy-Walker綜合征是一種罕見的先天性神經系統畸形，常規MRI影像易診為交通性腦積水，而借助特殊MRI影像，如3D SPACE序列等，可以明確診斷，并診為梗阻性腦積水。隨著神經內鏡技術的不斷進步，內鏡下三腦室底造瘺或聯合三腦室-后顱窩囊腫支架置入手術因其損傷小、并發癥少、操作簡便，在部分病例有可能成為繼分流手術后，治療Dandy-Walker綜合征的又一有效治療方法。