鑒別診斷
1 發育延遲 包括運動發育落后，言語發育落后，視覺發育落后和聽覺發育落后等。有些兒童在生后數周或數月內發育落后，但隨后能追上正常兒童。
2 腦性癱瘓 是指出生前到生后1個月內由各種原因所致的非進行性腦損傷，癥狀在嬰兒期出現，主要表現為中樞性運動障礙及姿勢異常。
3 自閉癥 2歲半以前發病，75%以上有精神發育遲滯，孤獨表現(社會交往困難)，言語障礙(言語發育遲緩)，有刻板動作，對非生命的物體有特殊依戀。
4 Rett綜合征 1歲半(或6～18個月)以前神經精神發育正常，1歲半以后智力發育倒退，女孩發病，頭圍小，孤獨癥樣行為，手的刻板動作以及陣發性過度換氣等。
5 嬰兒癡呆 是較罕見的幼兒期廣泛發育障礙，患兒在起病前智力發育正常，一般于2～4歲后不明原因出現進行性智力減退，特別是言語退化較為嚴重。
6 兒童精神分裂癥 多在10歲后起病，主要表現為被害妄想、幻覺、情感淡漠等精神活動的分裂，對智力的影響不明顯。
7 注意缺陷多動障礙 患兒有學習困難易誤診為精神發育遲滯，但本病智力水平正常，且有多動、沖動行為和注意力不集中等表現。
8 特殊感官缺陷 包括聽覺障礙和視覺障礙，因缺乏相應的反應，常被誤診為精神發育遲滯。
9 情感因素的影響 感情上缺少關懷將會影響兒童的神經精神發育。