脊索瘤是是一種先天性腫瘤，大多數脊索瘤起源于椎骨附近骨內脊索殘留物，也可能與感染后脊髓炎和疫苗接種后脊髓炎，遺傳等因素有關。

　　臨床癥狀決定于腫瘤發生的部位：枕、蝶部腫瘤可產生頭痛、腦神經受壓癥狀(視神經最多見)，破壞垂體可有垂體功能障礙，向側方或向下方突出可在鼻咽部形成腫塊有堵塞鼻腔，出現膿血性分泌物。發生在斜坡下端及顱頸交界處者，常以頭痛、枕部或枕頸交界區域疼痛為常見癥狀，頭部體位改變時可以誘發癥狀加重;發生在胸椎者，腫瘤可侵犯相應部位椎體結構，經過椎間孔突入胸腔，破壞肋間神經可引起節段性灼性神經痛。

　　骶管脊索瘤臨床上查體時，可見骶部飽滿，肛診可觸及腫瘤呈圓形、光滑，有一定彈性。緩慢生長的腫瘤包塊多數向前方膨脹生長，臨床不易發現，只有在晚期，當腫瘤向后破入臀肌、骶棘肌或皮下才被發現，下腹部也可觸及腫塊。肛門指診是早期發現骶骨腫瘤的常規檢查，尤其是久治不愈的慢性下腹疼痛病人，懷疑有骶骨腫瘤時，肛門指診尤為重要。

　　嬰兒期沿面、頭、顱或背部中線發生柔軟可壓縮的腫塊，可有透照性或因哭泣而增大。腫塊上方可發生黑色毛發束或周圍繞以黑色毛發圈的禿發區，許多皮膚損害可推斷其他脊髓和伴發結構的畸形。脊柱閉合不全的皮膚表現包括凹陷性損害，真皮損害，色素異常性損害，毛發損害，息肉樣損害、腫瘤、皮下組織和血管損害。

　　脊索瘤出現轉移的部位有肺部、眼瞼及陰莖等。

　　疼痛為最早癥狀，多系由腫瘤擴大侵犯或壓迫鄰近重要組織或器官所引起。位于骶尾部的腫瘤常引起尾部疼痛，隨后局部出現腫塊，并逐漸長大，從皮下隆起，也可向盆腔內發展，壓迫膀胱和直腸，引起尿失禁，便秘，坐骨神經痛等癥狀。位于蝶枕部的腫瘤可壓迫視神經及其他腦神經，腦垂體、腦干等，在后期并可引起顱內高壓。在椎管周圍有脊髓受壓者，可引起根性疼痛、截癱、大小便失禁等。

　　發生于脊柱的脊索瘤最多見于骶尾部，常位于骶尾骨交界處，患骨明顯膨脹，骨內正常結構消失，呈毛玻璃樣陰影，腫瘤呈溶骨性缺損，有時可穿破骨皮質向臀部及盆腔內擴展，形成邊緣清楚的腫瘤性軟組織塊影，中間可有殘余骨質硬化或散在不成形的鈣化點，局部密度增高，造影檢查，可顯示直腸、膀胱、子宮等鄰近器官或組織受壓推移表現。

　　骶椎以上脊柱的脊索瘤，累及單個或2～3個鄰近的椎體時，骨質呈溶骨性破壞，有時可見散在鈣化點。單個椎體損害時，可見圓形或斑點狀骨質稀疏區。

　　根據臨床表現，皮損特點的特征性以及影像學檢查，一般可以做出診斷。患者多為中年人，表現為局部漸增的疼痛和功能障礙。位在骶尾椎的腫瘤產生各種壓迫癥狀，骶前腫瘤比向背側生長者明顯。X線片可見局限性骨破壞，向一側膨出，腫瘤中不見骨化和鈣化。肛門指診常在骶骨前方觸及腫塊。