門靜脈高壓主要是由各種肝硬化引起的，在我國絕大多數是由肝炎肝硬化所致，其次是血吸蟲性肝硬化和酒精性肝硬化。關于各種類型的肝硬化的臨床表現及實驗室檢查特點參見肝硬化。
1、特發性門靜脈高壓(Banti綜合征)
1882年意大利學者Banti首次注意到與已知血液病和其他疾病無關的伴有脾腫大的貧血，故稱Banti綜合征。其病因和發病機制迄今仍不明確，可能與接觸毒物、感染、免疫、遺傳等因素有關。
其肝臟組織學上顯示“肝臟閉塞性門靜脈病”，肝內門靜脈大、中型分支呈現明顯的內皮下增厚，膽管周圍纖維化。臨床上常見隱匿起病，多以左上腹腫塊為主訴就診，也出現消化道出血、貧血、水腫等，體檢可見脾大，明顯貧血貌，肝不大，少數可見腹壁靜脈怒張，黃疸及腹水少見，肝性腦病罕見。
2、布-卡(Budd-Chiari)綜合征
是由于肝靜脈、肝段下腔靜脈血栓或癌栓形成，膜性狹窄或閉塞以及某些心臟病均可引起肝靜脈流出道梗阻，使肝臟出現肝竇淤血、出血、壞死等病理變化，最終導致竇后性門靜脈高壓的一組臨床綜合征。
3、肝小靜脈閉塞癥
是由于野百合堿、化療藥物、毒物、放療等因素導致的肝內中央靜脈和小葉下靜脈內皮腫脹或纖維化，引起的管腔狹窄甚至閉塞。臨床表現非常類似于布-卡綜合征，由于肝靜脈流出道梗阻出現肝大、腹水和水腫，病人多急劇起病，上腹劇痛、腹脹，迅速出現腹水、肝臟腫大、壓痛等。本病的診斷主要依靠肝活檢，腹腔鏡直視下活檢最具診斷意義。
4、脾大性疾病
許多疾病特別是血液及淋巴系統疾病及某些傳染病可有脾大，也可繼發于門靜脈高壓，有些脾臟本身的疾病亦表現脾大。
5、上消化道出血
當患者以急性上消化道大出血就診時，應與消化性潰瘍、胃癌、食管癌等疾病相鑒別。
6、腹水
典型的肝硬化腹水為漏出液，少數病人可因肝病本身的原因或并發癥的出現，可呈現不典型表現，其中極少為滲出液，較多介于滲出液和漏出液之間，偶爾呈血性。肝硬化腹水須與心源性、腎性、營養不良性、癌性等疾病所致腹水相區別。腹水本身無鑒別診斷價值，需結合病史、體征和其他資料進行鑒別。