阿茲海默癥的兩大必要因素為對偶基因apolipoproteinE*4(APOE*4)的存在以及老化。研究顯示具有APOE*4的人可能比正常人患阿茲海默癥要提早10-15年。由于阿茲海默癥為腦中大量存在淀粉樣蛋白(amyloid)Ab42的沉淀，相對的腦脊髓液中就存在較少的Ab42。

　　核心診斷標準：

　　A、出現早期和顯著的情景記憶障礙，包括以下特征

　　1、患者或知情者訴有超過6個月的緩慢進行性記憶減退。

　　2、測試發現有嚴重的情景記憶損害的客觀證據：主要為回憶受損，通過暗示或再認測試不能顯著改善或恢復正常。

　　3、在AD發病或AD進展時，情景記憶損害可與其他認知功能改變獨立或相關。

　　支持性特征：

　　B、顳中回萎縮

　　使用視覺評分進行定性評定(參照特定人群的年齡常模)，或對感興趣區進行定量體積測定(參照特定人群的年齡常模)，磁共振顯示海馬、內嗅皮質、杏仁核體積縮小。

　　C、異常的腦脊液生物標記

　　β淀粉樣蛋白1-42(Aβ1-42)濃度降低，總Tau蛋白濃度升高，或磷酸化Tau蛋白濃度升高，或此三者的組合。

　　將來發現并經驗證的生物標記。

　　D、PET功能神經影像的特異性成像

　　雙側顳、頂葉葡萄糖代謝率減低。

　　其他經驗證的配體，包括匹茲堡復合物B或1-{6-[(2-18F-氟乙基)-甲氨基]-2-萘基}-亞乙基丙二氰(18F-FDDNP)。

　　E、直系親屬中有明確的AD相關的常染色體顯性突變。

　　排除標準：

　　病史：突然發病;早期出現下列癥狀：步態障礙，癲癇發作，行為改變。

　　臨床表現：局灶性神經表現，包括輕偏癱，感覺缺失，視野缺損;早期錐體外系癥狀。

　　其他內科疾病，嚴重到足以引起記憶和相關癥狀：非AD癡呆、嚴重抑郁、腦血管病、中毒和代謝異常，這些還需要特殊檢查。與感染性或血管性損傷相一致的顳中回MRI的FLAIR或T2信號異常。

　　確診AD的標準：

　　如果有以下表現，即可確診AD：既有臨床又有組織病理(腦活檢或尸檢)的證據，與NIA-Reagan要求的AD尸檢確診標準一致。兩方面的標準必須同時滿足。

　　既有臨床又有遺傳學(1號、14號或21號染色體的突變)的AD診斷證據;兩方面的標準必須同時滿足。

　　華盛頓大學的研究者測試94位男性與90位女性符合年齡50歲以上、心智記憶都正常的受試者，其腦脊髓液中的Ab42與另一個蛋白Ab40量，并評估和對偶基因APOE*4之間的關系。具有APOE*4的人，可能年輕時腦脊髓液中Ab42就稍下降。中年后，會急遽加快下降速度;此時尚未到阿茲海默癥的發病狀態。由于阿茲海默癥目前的策略是預防重于治療，這項發現給臨床檢測阿茲海默癥相當有利的參考。