脊柱腫瘤常起病隱匿，癥狀各異，缺乏特異性。它的治療首先取決于準確的診斷(腫瘤的性質、定位、分布、有無伴隨疾患等)，因此全面細致的診斷對于脊柱腫瘤的治療至關重要。年輕的脊柱外科醫師往往重視復雜的手術技術，而忽視更為關鍵的術前診斷，也容易輕視綜合治療在脊柱腫瘤治療中的作用。

　　常見的檢查方法如CT、MRI、骨掃描等，在此不贅述。

　　脊柱腫瘤檢查手段的進步首先來自影像學檢查的快速發展。目前最先進的檢查方法是PET-CT(Positron emission tomography - computed tomography，正電子發射斷層掃描-CT)。PET-CT將全身腫瘤顯像與CT有機的結合，能夠早期發現腫瘤的原發病灶和轉移灶，尤其適用于轉移癌的診斷。在發達國家，PET-CT成為評估脊柱腫瘤(尤其是脊柱轉移瘤)的標準檢查手段之一。也有學者認為全身MRI更佳。兩者有互補性，其共同缺點是價格高昂。

　　當前確診脊柱腫瘤仍需遵從三結合的原則：臨床、影像學檢查和病理。影像學主要提供腫瘤的定位與分布、明確腫瘤與周邊解剖結構的關系、初步分析腫瘤的性質。僅有很少的脊柱腫瘤有特征性的表現(如骨樣骨瘤);僅憑影像學，往往難以準確估計大多數腫瘤的病理性質。例如，臨床上可將脊索瘤誤診為神經纖維瘤、結核、血管瘤等。一些醫師未經術前病理活檢就匆忙，術后才發現是脊索瘤。即便是脊柱腫瘤專家，也難免有誤診的情況。

　　單純憑借臨床經驗導致的誤診、誤治將給患者的帶來不可估量的損失――誤診為惡性腫瘤，將良性腫瘤行大規模的根治手術，患者將無謂地經受巨大的創傷和風險;反之，如誤診為良性腫瘤，惡性腫瘤僅行腫瘤部分切除或刮除術，將嚴重影響患者的預后和生存質量。因此術前獲得病理診斷對于明確腫瘤性質、決定手術規模極其重要。

　　術前病理診斷主要是依靠穿刺活檢。劉曉光等報告了352例脊柱病變的穿刺活檢研究，其中333例獲得明確病理診斷，活檢陽性率94.60%，無神經損傷等并發癥;其中手術137例， 手術與穿刺標本的病理檢查結果符合率95.62%[4]。目前國內術前穿刺活檢尚未廣泛開展(因為耗時且收費低)，且病理結果耗時過長(一般需1-2周)。這給患者及臨床工作者都帶來極大的不便，急待改進。對于良性表現的、較小的和癥狀性的病變(如骨樣骨瘤)，直接切除活檢通常是可行的。