甲狀腺癌的診斷應綜合病史、臨床表現和必要的輔助檢查結果。
1.既往有頭頸部的X線照射史。現已確診85%的兒童甲狀腺癌的病人都有頭頸部放射史。
2.有多發性內分泌腺瘤病的家族史，常提示甲狀腺髓樣癌。
3.孤立性甲狀腺結節質硬、固定，或合并壓迫癥狀。
4.存在多年的甲狀腺結節，突然生長迅速。
5.有侵犯、浸潤鄰近組織的證據;或捫到分散的腫大而堅實的淋巴結。
6.借助131I甲狀腺掃描、B型超聲波、細胞學檢查、頸部X線平片、血清降鈣素測定、間接喉鏡等檢查，可明確診斷。
甲狀腺癌應與甲狀腺瘤或囊腫、慢性甲狀腺炎等相鑒別。
1.甲狀腺瘤或囊腫:為甲狀腺一側或雙側單發性或多發性結節，表面平滑，質地較軟，無壓痛，吞咽時移動度大。囊腫張力大，也可表現質硬。甲狀腺同位素掃描，B型超聲波檢查等可幫助診斷。仍鑒別困難時可穿刺行細胞學檢查。
2.慢性甲狀腺炎:以慢性淋巴結性和慢性纖維甲狀腺炎為主。慢性淋巴結性甲狀腺炎，起病緩慢，甲狀腺彌漫性腫大，質地堅韌有彈性，如橡皮樣，表面光滑，與周圍正常組織無粘連，可隨吞咽運動活動，局部不紅不痛無發熱，可并發輕度甲狀腺功能減退，晚期壓迫癥狀明顯，其他檢查有血沉加快，肝功能絮狀反應陽性，血清蛋白電泳分析示γ球蛋白增高，甲狀腺掃描常示攝131I減少且分布不勻。慢性侵襲性纖維性甲狀腺炎，甲狀腺逐漸腫大，質地異常堅硬，如巖石樣。其特點為侵襲甲狀腺周圍組織，甲狀腺被固定，不能隨吞咽活動，其也可壓迫氣管、食管，引起輕度呼吸困難或吞咽困難，但一般不壓迫喉返神經或頸交感神經節。晚期多合并有甲狀腺功能減退。鑒別困難時，可行穿刺細胞學檢查。