一、發病原因
病因不明，少數病人有家族史或生后即有。多數學者認為與炎癥刺激致結締組織變性，組織內纖維小梁的腺管周圍脂肪浸潤或由于組織的淋巴供應和血液循環發生障礙，導致脂肪組織沉積有關。還有人認為脂肪瘤的發病與腦垂體前葉性腺激素的分泌有關。另外還有人認為本病的發病與先天性發育不良，全身脂肪代謝障礙以及腸營養不良所致，但證據尚不充分。
二、發病機制
病變位于真皮深層、皮下層，呈球形、結節狀或分葉狀外觀。瘤體主要由成熟的脂肪細胞構成，包膜菲薄而完整。纖維組織由包膜向瘤體內分布纖維性間隔，形成小梁分支，將瘤體分隔成大小不等、比正常脂肪小葉為大的小葉，切面淺黃色、質軟，脂肪油膩狀(圖1)。小梁內可見血管分布，毛細血管隨小梁分支而進入瘤體。瘤體的血管分布常不均勻，在瘤體表面或一側的血管較多。
當纖維組織增多達瘤體切面一半左右，即稱纖維脂肪瘤。若血管成分增多達瘤體切面一半左右，則稱血管脂肪瘤(圖2)。
鏡下可見毛細血管內皮細胞增生，管腔狹窄，有時伴血栓形成。瘤細胞大小、形態，類似正常脂肪細胞，有時可見灶性黏液變性。該區域出現泡沫細胞、小星形細胞、梭形細胞伴基質黏液樣，稱為黏液脂肪瘤。腫瘤偶見出血、壞死、鈣化、液化或黃色瘤樣變。
遺傳學方面研究示本病與12q、6p、13q染色體改變有關。