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魚鱗病

  表皮松解性角化過度魚鱗病(15%)

  為常染色體顯性遺傳病。致病基因與角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突變有關,導致角蛋白的合成或降解缺陷,影響基底層角質形成細胞內張力微絲的正常排列與功能,進而造成角化異常及表皮松解。

  板層狀魚鱗病(15%)

  系常染色體隱性遺傳?;蚨ㄎ欢鄠€位點,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因發生突變、缺失或插入,至細胞粘連和細胞被膜蛋白交聯缺陷。

  尋常型魚鱗病(20%)

  為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前認為是mRNA的不穩定,轉錄后控制機制缺陷所致。

  性聯隱性魚鱗病(15%)

  為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突變,造成硫酸膽固醇積聚,角質層細胞結合緊密不能正常脫落,形成鱗屑。

  先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病(15%)

  為常染色體隱性遺傳,由多個基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突變引起。

  迂回性線狀魚鱗病(10%)

  為常染色體隱性遺傳病,是由染色體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型(SPINK5)基因突變造成。

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