根據典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不甚困難。但在新生兒期不易確診，應對新生兒進行群體篩查。年長兒應與下列疾病鑒別： 先天性
1.先天性巨結腸 患兒出生后即開始便秘、腹脹，并常有臍疝，但其面容、精神反應及哭聲等均正常，鋇灌腸可見結腸痙攣段與擴張段。
2.三體綜合征 患兒智能及動作發育落后，但有特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮膚及毛發正常，無粘液性水腫，常伴有其他先天畸形。染色體核型分析可鑒別。
3.佝僂病 患兒有動作發育遲緩、生長落后等表現。但智能正常，皮膚正常，有佝僂病的體征，血生化和X線片可鑒別。
4.骨骼發育障礙的疾病 如骨軟骨發育不良、粘多糖病等都有生長遲緩癥狀，骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資鑒別。
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