一、臨床表現

　　家族性結腸息肉的主要癥狀是大便帶血和黏液，便次增多、稀便，常伴有不同程度的腹部不適、形體消瘦、貧血等癥狀。研究表明，此病息肉并不僅限于大腸，胃十二指腸也可出現息肉而呈現相應臨床癥狀。通過對本組例先證者和l0例家族患者調查發現，出現癥狀的平均年齡為24歲，年輕患者的結腸外病變亦較少，息肉的大小、多少常與發展成腺瘤的機會正相關，即息肉體積越大、數量越多發展成腺瘤的機會就越大。從出現癥狀到明確診斷腸道息肉的時間平均為10年，該病有高度癌變傾向。據多例臨床實例報道，在息肉發生的頭5年內癌變率為12，15～年后則>5O.癌變的高峰年齡是4O歲左右，本組3例家系調查結果與之相符。

　　二、內鏡表現

　　家族性結腸息肉病的突出特征為大腸的多發性腺瘤，數目以超過100枚為標準，息肉數從l。(J枚至數千個不等。內鏡下的特點是大量的小型息肉，多數為黃豆大小，即直徑≤0.5cm，半球型或廣基底型，息肉密集分布的腸段難以看到正常黏膜，常有充血、水腫、出血1]一。息肉表面光滑且顏色與結腸相同者，病理檢查很難發現腺瘤結構，但息肉較大且腫脹發紅者大多有腺瘤樣結構。

　　三、診斷主要依據

　　1、有結腸息肉家族史;

　　2、有便血、黏液便或大便次數增多，伴貧血、消瘦、乏力及腹部不適或疼痛;

　　3、結腸鏡下可見大量息肉布滿結腸黏膜，大小不等，形狀不一，活檢可確診;

　　4、鋇灌腸可見結腸多處或廣泛充盈缺損。特別需要注意的是，若患者有陽性家族史則應盡早行電子結腸鏡檢查，同時取全瘤做活組織檢查;另外應重視家族成員的擴大檢測.，動員患者成年以上的一級親屬包括雙親、兄弟姐妹、子女，到醫院做系統檢查。

　　四、遺傳特點：從上述3例家系中可以看出家族性結腸息肉具有如下特點

　　1、患者的雙親中往往有一個為患者。

　　2、患者的同胞中患者約占1/2，且男女患病機會均等。

　　3、連續傳遞，即連續幾代都可以看到患者。

　　4、雙親無病時，子女一般不患病。符合常染色體顯性遺傳的系譜特點，可見，家族性結腸息肉為典型的常染色體顯性遺傳病。

　　五、遺傳咨詢

　　現在對于家族性結腸息肉患者，作為優秀的醫務工作者，除了對患者進行治療外，還應主動對患者進行遺傳咨詢，告訴患者家族性結腸息肉病癌變率高，診斷本病后如不進行治療，最少5年，最長20～35年，終將發生癌變，從可辨認的腺瘤發展為侵襲性癌約需要5年時間。患者的每一位同胞兄弟姐妹、子女均有 5O的概率得到該病的致病基因，若同胞、兒女暫無癥狀，可能是由于他們年齡尚小未表現出臨床癥狀，如家系1中的Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ、Ⅲ。，家系中的Ⅱ、Ⅲ，家系3 中的Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ，但每人都有1/2的可能性發生結腸息肉，應定期去醫院檢查，若早期發現有息肉，應及時切除息肉或有息肉的結腸段，以免日后惡化為結腸癌。這是一名有高度責任感和強烈事業心的醫務工作者應該做到的。

　　對每一例結腸息肉家系建立檔案以進行隨訪觀察，記錄家系中患者的治療和病情變化情況，注明定期復查的時間、需要檢查的項目，定期電話或信件隨訪，了解患者用藥、院外治療情況及家系成員優生咨詢情況，并制定健康教育路徑，對家族性結腸息肉家系進行健康教育指導和遺傳優生指導希望以上的介紹能對你有所幫助。