給大家介紹的是家族性結腸息肉病是一種常染色體顯性遺傳病，以結腸多發性息肉為特征。該病于l721年由 Menzel等首次報道，在人群中的發病率約為l/'7000～124000等，目前電子腸鏡的檢查對診斷有決定性作用。我們對醫院收治的3例家族性結腸息肉患者進行了家系調查、系譜分析，對患者及家族成員進行r有效指導，以期為臨床早期診斷、遺傳咨詢和生殖干預提供參考依據。

　　典型病例

　　患者男性，26歲。1年前開始腹瀉。大便～5次d，血便1月有余，伴間歇性腹痛。初期僅在大便表面混有少量鮮血，誤診為內痔出血，治療后病情無好轉，行電子腸鏡檢查發現患者從肛門至橫結腸處腸壁布滿大小不等、形態和蒂長短不一的數百枚息肉，小的約0.2CIn×.3cm，大的約 0.8cm×0.8cm，大多表面光滑，似葡萄狀，少數腫脹發紅。內鏡下取全瘤6個送病理檢查，提示個有腺瘤結構。追述家族史發現其父Ⅱ于8年前發現有結腸息肉，其姑Ⅱ于6年前死于結腸腫瘤，其祖母I。因結腸多發性息肉伴癌變已去世多年。對其祖母兄弟姐妹家系進行擴大調查也發現有2位已逝腸癌患者。對先證者胃鏡檢查未檢出上消化道息肉，行結腸切除、回腸一肛管吻合術。1年復查未發現異常。

　　患者女性，29歲，反復出現腹瀉伴腹痛年，便血1個月。初次檢查被誤診為腸易激綜合征，2年來一直以腸炎、腸易激綜合征等治療，病情不能控制，行電子腸鏡檢查發現患者結腸彌漫分布直徑大小為0.3ClTI~1.的息肉，大小不等.形狀不一，息肉表面光滑，分布以降結腸、橫結腸處為多。內鏡下切除息肉5個送檢，均呈腺瘤樣結構。追述家族史時發現其父親Ⅱ及祖母I均因結腸腫瘤而做過腸切除術，其中祖母去世多年。對家族成員進行擴大檢查，Ⅱ。、Ⅲ也檢查結腸息肉。對先證者胃鏡檢查示胃體中部大彎、前壁處，可見多個半球形扁平隆起，大小約0.2cm×0.3cm，提示胃多發性息肉，切除后送檢為炎性改變。行結腸切除、回腸一肛管吻合術后已9個月，復查未發現異常。

　　患者男性，21歲，反復從肛門向外突出痔狀物伴便血1年余。一直被誤診為外痔伴出血，曾做外痔切除術，但病情不見好轉，出血量持續增多。行電子結腸鏡檢查發現全結腸彌漫分布直徑約為0.2～1.0cm的息肉，形狀及蒂不一，息肉大多表面光滑，少數腫脹發紅，橫結腸以下分布聘多。切除完整懇肉5個送檢，3個呈腺瘤樣變。追述家族史發現其母親Ⅱ和小姨Ⅱ。有類似疾病，并分別于8年前、5 年前做過結腸切除。目前情況良好，外公早年死于腸癌，其外公兄弟姐妹家系調查亦發現有例結腸息肉患者。對先證者行上消化道內鏡檢查未檢出息肉。行全結腸切除、回腸造口術，7個月檢查未見異常。