1遺傳咨詢簡介

遺傳咨詢簡介

　　遺傳咨詢是指抱有不安和煩惱的人為咨詢對象，向他們提供必要的建議，以使他們自己決擇所應采取的方針，遺傳咨詢有如下一些內容，遺傳病的診斷和治療，預防發病的措施；預后估計，本人、配偶、婚約者以及他們的近親中發現有遺傳性異常者時，指明未來子女可能發病的危險程度(遺傳預測)，不良基因攜帶者的檢出，產前診斷，結婚，妊娠，生產和嬰兒保健的指導，近親婚姻的危險性，放射性對遺傳的影響，親子鑒定等。

2遺傳咨詢問題

遺傳咨詢問題

　　臨床醫生或遺傳學工作者就遺傳病患者及家屬提出的某病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預后和復發風險等問題給予科學的答復，并提出建議或指導性意見，以供詢問者參考。遺傳咨詢是預防遺傳病和提倡優生的重要措施之一。遺傳咨詢中詢問者所提的問題大致有以下幾方面：

　　(1)雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少?

　　(2)已生育過一個遺傳病患兒，如再生育，是否會患同種病，其概率是多少?

　　(3)雙親正常，為何生出有遺傳病的患兒?如何治療和預后?

　　(4)孕期婦女接觸過射線或某些化學物質，會影響胎兒的健康發育嗎?

　　(5)有遺傳病的人能否結婚，其生育的子女是否一定有病?

　　(6)可否近親結婚?

　　(7)某些畸形可否遺傳?

　　(8)遺傳病的預防和治療方法等。

3遺傳咨詢步驟

遺傳咨詢步驟

　　遺傳咨詢的步驟是：

　　(1)對所詢問的疾病作出正確診斷，以確定是否為遺傳病。遺傳病的確定方法以家系調查和系譜分析為主，并結合臨床特征，再借助于染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結果，共同作出正確診斷。如確定為遺傳病，還須進一步分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的，這對預測危險率有重要意義。

　　(2)確定該遺傳病的遺傳方式。從遺傳方式看，人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類(見遺傳病)。

　　(3)推算疾病復發風險率。按風險程度，可將人類遺傳病分為三類：一類屬一般風險率，指主要是由環境因素引起的疾病。第二類屬輕度風險率，指多基因遺傳病，它是由遺傳因素和環境因素共同作用引起的。第三類屬高風險率，所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者，其復發風險較大。

　　(4)向患者或家屬提出對策和建議，如停止生育、終止妊娠或進行產前診斷后再決定終止妊娠或進行治療等。

4遺傳咨詢遺傳咨詢面對的對象

遺傳咨詢遺傳咨詢面對的對象

　　根據《衛生部關于印發〈產前診斷技術管理辦法〉相關配套文件的通知》，常見的遺傳咨詢對象有如下九種：

　　夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者

　　曾生育過遺傳病患兒的夫婦

　　不明原因智力低下或先天畸形兒的父母

　　不明原因的反復流產或有死胎死產等情況的夫婦

　　婚后多年不育的夫婦

　　35歲以上的高齡孕婦

　　長期接觸不良環境因素的育齡青年男女

　　孕期接觸不良環境因素以及患有某些慢性病的孕婦

　　常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者

5遺傳咨詢遺傳咨詢的程序

遺傳咨詢遺傳咨詢的程序

　　一般的遺傳咨詢要經過如下程序：

　　采集信息

　　信息包括家族遺傳病史、醫療史、生育史(流產史、死胎史、早產史)、婚姻史(婚齡、配偶健康狀況)、環境因素和特殊化學物接觸及特殊反應情況、年齡、居住地區、民族。收集先證者的家系發病情況，繪制出家系譜。

　　確定遺傳病

　　根據采集到的信息診斷咨詢對象的遺傳病種類和其遺傳方式。

　　風險評估

　　根據診斷出的遺傳病種類和其遺傳方式進行發病風險估計并預測其子代患病風險。

　　產前診斷

　　根據風險評估得出的結果，采取適當的產前診斷方法。

　　臨床應用的主要采集標本方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。產前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。

6遺傳咨詢內容

遺傳咨詢內容

　　臨床醫生或遺傳學工作者就遺傳病患者及家屬提出的某病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預后和復發風險等問題給予科學的答復，并提出建議或指導性意見，以供詢問者參考。遺傳咨詢是預防遺傳病和提倡優生的重要措施之一。遺傳咨詢中詢問者所提的問題大致有以下幾方面：

　　雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少?

　　已生育過一個遺傳病患兒，如再生育，是否會患同種病，其概率是多少?

　　雙親正常，為何生出有遺傳病的患兒?如何治療和預后?

　　孕期婦女接觸過射線或某些化學物質，會影響胎兒的健康發育嗎?

　　有遺傳病的人能否結婚，其生育的子女是否一定有病?

　　可否近親結婚?

　　某些畸形可否遺傳?

　　遺傳病的預防和治療方法等。

　　遺傳咨詢的步驟是：

　　對所詢問的疾病作出正確診斷，以確定是否為遺傳病。遺傳病的確定方法以家系調查和系譜分析為主，并結合臨床特征，再借助于染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結果，共同作出正確診斷。如確定為遺傳病，還須進一步分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的，這對預測危險率有重要意義。

　　確定該遺傳病的遺傳方式。從遺傳方式看，人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。

　　推算疾病復發風險率。按風險程度，可將人類遺傳病分為三類：一類屬一般風險率，指主要是由環境因素引起的疾病。第二類屬輕度風險率，指多基因遺傳病，它是由遺傳因素和環境因素共同作用引起的。第三類屬高風險率，所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者，其復發風險較大。

　　向患者或家屬提出對策和建議，如停止生育、終止妊娠或進行產前診斷后再決定終止妊娠或進行治療等。

7遺傳咨詢相關知識

遺傳咨詢相關知識

　　臨床醫生或遺傳學工作者就遺傳病患者及家屬提出的某病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預后和復發風險等問題給予科學的答復，并提出建議或指導性意見，以供詢問者參考。遺傳咨詢是預防遺傳病和提倡優生的重要措施之一。遺傳咨詢中詢問者所提的問題大致有以下幾方面：

　　雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少?

　　已生育過一個遺傳病患兒，如再生育，是否會患同種病，其概率是多少?

　　雙親正常，為何生出有遺傳病的患兒?如何治療和預后?

　　孕期婦女接觸過射線或某些化學物質，會影響胎兒的健康發育嗎?

　　有遺傳病的人能否結婚，其生育的子女是否一定有病?

　　可否近親結婚?

　　某些畸形可否遺傳?

　　遺傳病的預防和治療方法等。

　　遺傳咨詢的步驟是：

　　對所詢問的疾病作出正確診斷，以確定是否為遺傳病。遺傳病的確定方法以家系調查和系譜分析為主，并結合臨床特征，再借助于染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結果，共同作出正確診斷。如確定為遺傳病，還須進一步分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的，這對預測危險率有重要意義。

　　確定該遺傳病的遺傳方式。從遺傳方式看，人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。

　　推算疾病復發風險率。按風險程度，可將人類遺傳病分為三類：一類屬一般風險率，指主要是由環境因素引起的疾病。第二類屬輕度風險率，指多基因遺傳病，它是由遺傳因素和環境因素共同作用引起的。第三類屬高風險率，所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者，其復發風險較大。

　　向患者或家屬提出對策和建議，如停止生育、終止妊娠或進行產前診斷后再決定終止妊娠或進行治療等。

8遺傳咨詢環境外因

遺傳咨詢環境外因

　　就外因來看，從胎兒期到以后兒童成長的過程中，多物理、化學、生物學等有害因素會影響到兒童的大腦，造成精神心理的發育異常，如母親妊娠期間接觸有毒害的物質、服用某些藥物、某些病毒感染、精神受刺激，胎內或產后窒息、高熱抽搐、中毒(如鉛中毒、一氧化碳中毒)、營養不良、腦外傷、腦炎、癲癇、神經發育不完善等許多疾病。影響兒童心理發展的另一重要因素是環境因素，主要是家庭教育和社會環境。家庭文化層次、經濟水平、家庭結構、家庭關系、大人對孩子的撫養態度、幼兒園和學校的環境、老師的教育態度、社會文化背景、居住地區的環境等都能影響孩子的心理。

　　生物因素決定兒童智能發育的最大限度，而環境因素則決定智能發揮的程度，兒童先天情況良好但后天環境不良、教育落后，也可使孩子發育落后;反之，雖先天不足，但后天及時干預、教育得當也可使孩子得到良好的發展。良好的環境有助于孩子心理的健康發展，在民主、和睦、生活豐富多彩的環境中長大的孩子，大多自信、活潑、獨立;而在專斷、關系緊張、缺乏愛的環境中長大的孩子，容易形成膽小、自卑、孤僻或叛逆的性格。兒童醫院康復主任分析，自2007年以來造成兒童高比例的心理行為問題原因有多方面，首先，由于獨生子女的生活空間狹小，接觸到同齡孩子機會較少，加上家長過度保護，身心得到鍛煉的機會也較以前減少;另外，家長缺乏相關的兒童心理衛生知識，一方面對孩子的心理問題視而不見，一方面又不知如何正確引導孩子;同時兒童教育工作者也應注意對孩子充滿愛心，一視同仁，多鼓勵、表揚進步而不是挫傷孩子的自尊心。

9遺傳咨詢現狀

遺傳咨詢現狀

　　進入90年代，遺傳算法迎來了興盛發展時期，無論是理論研究還是應用研究都成了十分熱門的課題。尤其是遺傳算法的應用研究顯得格外活躍，不但它的應用領域擴大，而且利用遺傳算法進行優化和規則學習的能力也顯著提高，同時產業應用方面的研究也在摸索之中。此外一些新的理論和方法在應用研究中亦得到了迅速的發展，這些無疑均給遺傳算法增添了新的活力。遺傳算法的應用研究已從初期的組合優化求解擴展到了許多更新、更工程化的應用方面。

　　兒童孤獨癥可能來自遺傳隨著應用領域的擴展，遺傳算法的研究出現了幾個引人注目的新動向：一是基于遺傳算法的機器學習，這一新的研究課題把遺傳算法從歷來離散的搜索空間的優化搜索算法擴展到具有獨特的規則生成功能的嶄新的機器學習算法。這一新的學習機制對于解決人工智能中知識獲取和知識優化精煉的瓶頸難題帶來了希望。二是遺傳算法正日益和神經網絡、模糊推理以及混沌理論等其它智能計算方法相互滲透和結合，這對開拓21世紀中新的智能計算技術將具有重要的意義。三是并行處理的遺傳算法的研究十分活躍。這一研究不僅對遺傳算法本身的發展，而且對于新一代智能計算機體系結構的研究都是十分重要的。四是遺傳算法和另一個稱為人工生命的嶄新研究領域正不斷滲透。所謂人工生命即是用計算機模擬自然界豐富多彩的生命現象，其中生物的自適應、進化和免疫等現象是人工生命的重要研究對象，而遺傳算法在這方面將會發揮一定的作用，五是遺傳算法和進化規劃(Evolution Programming,EP)以及進化策略(Evolution Strategy,ES)等進化計算理論日益結合。EP和ES幾乎是和遺傳算法同時獨立發展起來的，同遺傳算法一樣，它們也是模擬自然界生物進化機制的只能計算方法，即同遺傳算法具有相同之處，也有各自的特點。目前，這三者之間的比較研究和彼此結合的探討正形成熱點。

　　遺傳1991年D.Whitey在他的論文中提出了基于領域交叉的交叉算子(Adjacency based crossover)，這個算子是特別針對用序號表示基因的個體的交叉，并將其應用到了TSP問題中，通過實驗對其進行了驗證。

　　D.H.Ackley等提出了隨即迭代遺傳爬山法(Stochastic Iterated Genetic Hill-climbing，SIGH)采用了一種復雜的概率選舉機制，此機制中由m個“投票者”來共同決定新個體的值(m表示群體的大小)。實驗結果表明，SIGH與單點交叉、均勻交叉的神經遺傳算法相比，所測試的六個函數中有四個表現出更好的性能，而且總體來講，SIGH比現存的許多算法在求解速度方面更有競爭力。

　　H.Bersini和G.Seront將遺傳算法與單一方法(simplex method)結合起來，形成了一種叫單一操作的多親交叉算子(simplex crossover)，該算子在根據兩個母體以及一個額外的個體產生新個體，事實上他的交叉結果與對三個個體用選舉交叉產生的結果一致。同時，文獻還將三者交叉算子與點交叉、均勻交叉做了比較，結果表明，三者交叉算子比其余兩個有更好的性能。

　　遺傳國內也有不少的專家和學者對遺傳算法的交叉算子進行改進。2002年，戴曉明等應用多種群遺傳并行進化的思想，對不同種群基于不同的遺傳策略，如變異概率，不同的變異算子等來搜索變量空間，并利用種群間遷移算子來進行遺傳信息交流，以解決經典遺傳算法的收斂到局部最優值問題

　　2004年，趙宏立等針對簡單遺傳算法在較大規模組合優化問題上搜索效率不高的現象，提出了一種用基因塊編碼的并行遺傳算法(Building-block Coded Parallel GA，BCPGA)。該方法以粗粒度并行遺傳算法為基本框架，在染色體群體中識別出可能的基因塊，然后用基因塊作為新的基因單位對染色體重新編碼，產生長度較短的染色體，在用重新編碼的染色體群體作為下一輪以相同方式演化的初始群體。

　　2005年，江雷等針對并行遺傳算法求解TSP問題，探討了使用彈性策略來維持群體的多樣性，使得算法跨過局部收斂的障礙，向全局最優解方向進化。

10遺傳咨詢一般算法

遺傳咨詢一般算法

　　遺傳算法是模擬達爾文的遺傳選擇和自然淘汰的生物進化過程的計算模型。它的思想源于生物遺傳學和適者生存的自然規律，是具有“生存+檢測”的迭代過程的搜索算法。遺傳算法以一種群體中的所有個體為對象，并利用隨機化技術指導對一個被編碼的參數空間進行高效搜索。其中，選擇、交叉和變異構成了遺傳算法的遺傳操作;參數編碼、初始群體的設定、適應度函數的設計、遺傳操作設計、控制參數設定五個要素組成了遺傳算法的核心內容。作為一種新的全局優化搜索算法，遺傳算法以其簡單通用、魯棒性強、適于并行處理以及高效、實用等顯著特點，在各個領域得到了廣泛應用，取得了良好效果，并逐漸成為重要的智能算法之一。遺傳算法是基于生物學的，理解或編程都不太難。下面是遺傳算法的一般算法

11遺傳咨詢乙肝會遺傳嗎

遺傳咨詢乙肝會遺傳嗎

　　經常聽到有人說，某某人的乙肝是其父母遺傳而得的，既沒有辦法治療，也沒有辦法預防。這種說法實際上是部分人的一種誤解，是沒有任何科學根據的。要知道所謂遺傳性疾病是由于父代或母代的基因缺陷或異常，由精子或卵子細胞將缺陷或異常基因傳給子代而產生的疾病。而乙肝感染者沒有任何基因的缺陷或異常，感染他人也不存在異常基因的參與，因此乙肝也就不屬于遺傳性疾病。

　　我們認為，這種說法實際上是對乙肝母嬰傳播的一種錯誤理解。乙肝的母嬰傳播是我國乙肝感染很主要的一種方式。前幾年的統計資料顯示，我國育齡婦女(25 ~35歲)血中HBsAg的攜帶率為7%左右，其中HBeAg陽性者占25%。HBeAg陽性母親，如果不采取任何保護性措施的話，其分娩的嬰兒成為 HBsAg陽性的可能性在85%以上，而且這部分感染者可長期攜帶病毒，并且易發展為慢性乙型肝炎。許多家庭子女中出現數例乙肝，大多是由母嬰傳播所致。這個問題已經引起我國有關部門的極大重視，并采取了極為有效的預防性措施予以解決。隨著乙肝疫苗和高效價抗乙肝免疫球蛋白的廣泛應用，目前我國乙肝陽性母親所生嬰兒中HBsAg陽性率已下降至1%~2%。可見乙肝絕不像某些人所說的那樣是無法預防的。我們相信，隨著科技水平的發展和新藥的研發，除預防外，乙肝的治療也會有所突破的。