性早熟的癥狀表現(xiàn)

　　1、中樞性性早熟

　　50%中樞性性早熟兒童開始發(fā)育年齡早于6歲，女性表現(xiàn)有乳房發(fā)育，小陰唇變大，陰道黏膜細(xì)胞的雌激素依賴性改變，子宮，卵巢增大，陰毛出現(xiàn)，月經(jīng)初潮，男性表現(xiàn)為睪丸和陰莖增大，陰毛出現(xiàn)，肌肉發(fā)達(dá)，聲音變粗，男女性均有生長加速，骨成熟加速，最終可導(dǎo)致終身高低于靶身高，在伴有顱內(nèi)腫瘤等中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變時，可有頭痛，嘔吐，視力改變或其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，體征。

　　2、外周性性早熟

　　外周性性早熟又稱假性性早熟，臨床表現(xiàn)有第二性征出現(xiàn)，但非青春期發(fā)動，與下丘腦-垂體-性腺軸的活動無關(guān)，而與內(nèi)源性或者外源性性激素水平升高有關(guān)。

　　1)家族性高睪酮血癥

　　僅見于男性的常染色體顯性遺傳性性早熟，病因是由于編碼LH受體的基因發(fā)生突變，使細(xì)胞膜上LH受體處于持續(xù)激活狀態(tài)，血睪酮水平達(dá)青春期或成人水平，但LH的分泌方式和LHRH激發(fā)試驗(yàn)的LH反應(yīng)呈青春期前反應(yīng)，表現(xiàn)為雙側(cè)睪丸增大，生長加速和骨成熟加速，睪丸活檢可見間質(zhì)細(xì)胞成熟和曲細(xì)精管發(fā)育。

　　2)McCune-Albright綜合征

　　典型的臨床表現(xiàn)為皮膚出現(xiàn)咖啡牛奶斑，多發(fā)性囊性纖維性骨發(fā)育不良和外周性性早熟，皮膚咖啡牛奶斑分布常不超過中線，位于有骨病變的同側(cè)軀體，多發(fā)性囊性纖維性骨發(fā)育不良呈慢性漸進(jìn)性，骨病變常累及四肢長骨，骨盆，顱骨，可有假性囊腫，變形和骨折，本病女孩發(fā)病率較男孩高，還可伴甲狀腺，腎上腺，垂體和甲狀旁腺功能亢進(jìn)等，表現(xiàn)為結(jié)節(jié)性甲狀腺腫，甲亢，腎上腺結(jié)節(jié)性增生，生長激素分泌過多產(chǎn)生巨人癥或肢端肥大征等。女性性早熟常開始于2歲以內(nèi)，以后可見到陰道出血，LH，F(xiàn)SH水平受到抑制，對GnRH反應(yīng)低下，雌激素水平常波動于正常和顯著升高之間，常呈周期性，可能與卵巢囊腫大小變化有關(guān)，卵巢囊腫常表現(xiàn)增大和縮小交替發(fā)生，男孩性早熟少見，其睪丸對稱性增大，當(dāng)骨齡接近12歲時，GnRH沖動源激活，此時真性與假性性早熟重疊發(fā)生。