據國內文獻報道本病多發于50～60歲，男女之比為1.51。鼻腔、鼻竇惡性黑色素瘤易誤診為鼻息肉、出血性息肉、血管瘤、血管肉瘤等。詳細的病史及體格檢查為本病的診斷提供好的線索，鼻竇X線照片、CT掃描可以顯示鼻腔及鼻竇腫瘤的部位及范圍。對本病的診斷主要依靠病理檢查確診。
鼻腔惡性黑色素瘤的病理特點為在不同的腫瘤細胞中存在典型的黑色素小體，配合檢測HMB45、Vimentin、S-100蛋白常可確診。
造成誤診的原因
惡性黑色素瘤細胞形態及結構變異較大;粘膜惡性黑色素瘤的黑色素含量較少;腫瘤容量發生出血壞死，病理檢查易檢出含鐵血黃素，此不易與黑色素顆粒相區別，容易誤診。免疫組化方法、S-100蛋白及波紋蛋白染色陽性對本病的無色素型有重要意義。據文獻報道大約50%的粘膜惡性黑色素瘤屬于無色素型，因此，無色素型和含微量黑色素者有時可誤診為其它腫瘤。需行特殊染色、免疫組化方法和電鏡檢查等手段作出明確的診斷。電子顯微鏡檢查對本病有可靠的診斷價值，其超微結構可見特征性的黑色顆粒與黑色素復合體。