咖啡斑常從幼兒期開始，為淡褐色斑，邊緣規則，形狀不一，隨年齡的增加，逐漸變大，數目加多。大多數有咖啡斑的個體是正常的。有人認為，患者有6個以上大于1.5cm直徑的咖啡斑時，即顯示有神經纖維瘤存在。本病還可并發于結節性硬化病及Albright綜合征。

　　出生時即可發現的淡棕色的斑塊，色澤自淡棕至深棕色不等，但每一片的顏色相同且十分均勻，深淺不受日曬的影響，大小自數毫米至數十厘米不等，邊界清晰，表面皮膚質地完全正常。表現與雀斑十分相似，主要表現為表皮中的黑色素數量的異常增多，但黑色素細胞的數量是正常的。

　　咖啡牛奶斑最常見于神經纖維瘤病患者，約70%左右的神經纖維瘤病患者具有咖啡牛奶斑，如有六片直徑大于1.5cm的咖啡牛奶斑則具有重要的診斷參考價值。但是大多數有咖啡牛奶斑的患者并非神經纖維瘤病患者，咖啡牛奶斑此時是單純的表皮先天性色素增多的表現，此外，咖啡牛奶斑還可見于結節性硬化癥及其他的神經外胚層綜合征。

　　咖啡斑的鑒別診斷

　　1、色素斑：混合痣中痣細胞與痣細胞巢居表皮深層亦居真皮內者稱混合痣。常見痣中央隆突出皮面，長毛，四周呈彌漫分布、色澤不一、界線不清，為交界痣成份，交界痣自幼年期而向皮內痣轉變，故年長者少見混合痣。混合痣與交界痣均有發生惡性變的可能。

　　2、皮膚花斑樣：皮膚花斑樣是散發性呆小病的臨床癥狀之一。患者在新生兒期有無黃疸持續不退、吸吮困難、便秘、呼吸不暢、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶啞、哭聲弱、少動、腹脹和皮膚花斑。

　　3、皮膚黑斑：黑斑可分為先天與后天性二種。

　　牛奶咖啡斑由于存在局部黑色素細胞代謝活躍等特點，使其治療的結果有時難以預料。牛奶咖啡斑的治療平均次數較多，部分病灶可能經治療后出現反應性的色素加深，使治療難以繼續。需等待反應性的色素加深自然消退后繼續治療。術后一般不出現色素減退或脫失、皮膚質地改變及瘢痕形成。

　　由于牛奶咖啡斑的黑色素細胞分布于表皮內，因此利用較短波長和較小的能量密度即可破壞表皮黑色素細胞，一般認為504nm波長是較理想的選擇，非特異損傷也較小，因此，510nm的脈沖染料激光、532nm的Q開關倍頻Nd：YAG激光都是較好的選擇。

　　咖啡牛奶斑最常見于神經纖維瘤病患者，約70%左右的神經纖維瘤病患者具有咖啡牛奶斑，如有六片直徑大于1.5cm的咖啡牛奶斑則具有重要的診斷參考價值。但是大多數有咖啡牛奶斑的患者并非神經纖維瘤病患者，咖啡牛奶斑此時是單純的表皮先天性色素增多的表現，此外，咖啡牛奶斑還可見于結節性硬化癥及其他的神經外胚層綜合征。