構(gòu)成所有的惡性黑色素瘤只有一種惡性細(xì)胞類型，即被稱作黑色素細(xì)胞的惡性色素產(chǎn)生細(xì)胞，但它們通過其形態(tài)，如梭形、圓柱形，而存在一些很少的區(qū)別。雖然眼部惡性黑色素瘤的形態(tài)是決定其行為的一個(gè)有意義的指標(biāo)，但在皮膚惡性黑色素瘤中，每一種類型的形態(tài)基本類似。 即使它們的細(xì)胞不是黑色或暗褐色時(shí)，所有的黑色素細(xì)胞都含有色素小顆粒。
黑色素瘤發(fā)生于中老年人較多，男比女多發(fā)。好發(fā)下肢足部，其次是軀干、頭頸部和上肢。癥狀主要為迅速長大的黑色素結(jié)節(jié)。初起可于正常皮膚發(fā)生黑色素沉著，或者色素痣發(fā)生色素增多，黑色加深，繼之病變損害不斷擴(kuò)大，硬度增加，伴有癢痛感覺。黑色素瘤的病損有的呈隆起、斑塊及結(jié)節(jié)狀，有的呈蕈狀或菜花狀。向皮下組織生長時(shí)則呈皮下結(jié)節(jié)或腫塊型，向四周擴(kuò)散者則出現(xiàn)星狀黑斑或小結(jié)節(jié)。常見表現(xiàn)是黑色素瘤的區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，甚者以區(qū)域淋巴結(jié)腫大而就診。到晚期由血流轉(zhuǎn)移至肺、肝、骨、腦諸器官。
在所有的病例中，都有產(chǎn)生黑色素——黑的色素所必需的酶。當(dāng)惡性黑色素瘤擴(kuò)散時(shí)，它們通常并不產(chǎn)生黑色素，因此被稱為無色素沉著型，但是無色素沉著和有色素沉著型惡性黑色素瘤的惡性程度幾乎是一樣的。 惡性黑色素瘤最常見于皮膚，但有10%出現(xiàn)在眼部。在皮膚的最常見種類被稱為表淺擴(kuò)散型惡性黑色素瘤和小結(jié)節(jié)型惡性黑色素瘤，術(shù)語名稱即代表所描述的放大的疾病模型。 惡性黑色素瘤能夠出現(xiàn)在一些很少見的部位，如指或趾的指甲下，或在口腔、陰道或肛門內(nèi)部的黏膜上。