研究人員查明，一種小分子RNA可以促使一個關鍵神經元蛋白發生特殊點位的變異，這種變異可以促進阿爾茨海默病或其他類型神經退行性疾病的發生。這項研究發表在《細胞生物學》雜志上。
像可以變換結尾的電影一樣，一種蛋白可以有多種版本。盡管科學家發現多種影響變換剪接的蛋白和RNA，但仍沒有揭開細胞調節產生特殊蛋白版本的秘密。4年前，研究人員發現30種懷疑與幫助調節基因表達有關的小分子RNA。
意大利研究人員現在發現其中一種叫38A的RN***斷的功能。該RNA來自編碼蛋白KCNIP4基因的非編碼部分。KCNIP4可以確保該神經元蛋白處于一種緩慢和重復的放電模式。研究者發現，38A可以使細胞的KCNIP4產生一種可替代的變異點位Var IV，這一改變將會導致神經變性。
KCNIP4正常情況下會與γ-分泌酶相互作用，而這種酶會幫助產生阿爾茨海默病患者大腦中β-淀粉狀蛋白。但Var IV會使KCNIP4不能與γ-分泌酶結合，從而影響了對β-淀粉狀蛋白的處理。研究人員發現，阿爾茨海默病患者大腦細胞中的38A比正常人高出10倍多，而38A會導致更危險的、與β-淀粉狀蛋白同類型的β-淀粉狀蛋白1-42的產生。