發病原因胚胎時黑素細胞從神經嵴到表皮移行期間停留在真皮深部而引起。
發病機制組織病理檢查可見真皮特別是其下半部充滿黑素顆粒的黑素細胞，其樹枝突顯著伸長，變細，常呈微波狀，與皮面大致平行，廣泛散布在膠原纖維束之間，所含黑素顆粒呈陽性DOPA反應，說明不是真皮中的噬黑素細胞，電鏡下可見這些黑素細胞含有無數完全黑素化的黑素體。
外部環境
最環境污染是引起胎記的主要原因之一。人體在受到外界污染環境的刺激后，自身會出現不同的表現方式，而胎記就是一種。
生活環境
主要是指后天環境，由于個人生活方式的某些不良問題，如長期不規律進食，無規律的個人生活和無節制的暴飲暴食等，都有可能在一定條件上激化了機體，從而形成胎記。
遺傳因素
這條因素雖然被普遍認為是引起胎記形成的主要因素，但是目前為止還沒有確鑿的科學依據。也有生物學者認為胎記的形成原因是人類進化中染色體的突變，進而通過遺傳體現在人的皮膚上的。
營養不良
人體由于缺乏某些營養物質如鈣、鐵、鋅、鎂等微量元素及苯丙氨酸、酪氨酸等，都容易影響色素合成的生化過程，從而導致色素細胞分泌色素異常增多，并且通過神經傳導至表皮，逐漸蔓延而，就會形成胎記。