ADPKD：早期腎囊腫很小、無臨床表現時，診斷較難。下列表現明確診斷有上述臨床表現;影像學檢查發現雙腎皮、髓質布滿大小無數的囊腫;有明確的家族遺傳史;有肝囊腫，顱內血管瘤，胰腺囊腫等腎外表現。對于腎外表現不明顯，家族史不明確，患者只有單側腎囊腫或囊腫數目較少時，應行影像學隨訪檢查，包括超聲波、CT及磁共振等。發現囊腫增大，數量增多及對側腎臟累及即可診斷。基因聯鎖分析對于尚未出現囊腫的患者可提供診斷參考，但花費昂貴，技術要求高。
ARPKD：根據發病年齡和上述臨床表現以及典型的家族遺傳史而確立診斷。