多囊腎是一種遺傳性疾病，是人體的正常腎組織被內含液體的囊腫——俗稱水泡所取代，當這許許多多囊腫逐漸長大時，就會造成腎功能異常。
多囊腎的診斷并不困難，臨床上可以通過線平片、B超、核磁共振等檢查診斷多囊腎。但還是要注意與以下疾病相鑒別。
(1)雙腎積水(由先天性疾患或后天性輸尿管梗阻所致)：可出現雙側脅腹部包塊并有腎功能受損的表現。但腎盂靜脈造影及超聲檢查將顯示這些表現與多囊腎有很明顯的不同。
(2)雙側腎腫瘤：本病罕見，但在尿路造影片中可與多囊腎非常想象。當多囊腎中一側腎較小或尿路造影未顯示扭曲變形時，要與一側腎腫瘤鑒別就有困難。但腫瘤常只局限于腎臟的某一部分，而多囊腎之囊腫則滿布整個腎臟。單側腎腫瘤其總腎功能可以是正常的，而多囊腎其總腎功能則往往已受損。CT或腎血管造影可用來鑒別這兩種疾病。閃爍掃描或超聲檢查亦有助于鑒別診斷。
(3)Von Hippel-Lindau病(小腦血管瘤性囊腫、視網膜血管瘤病及胰腺腫瘤或囊腫)：此病雙腎的多發囊腫或腺癌可進行性發展。尿路造影或腎斷層X光攝影術可顯示多囊腎，據其他特征性表現可下此診斷。CT、血管造影、超聲影象或閃爍攝影術則可確定診斷。
(4)結節性硬化(陣發性抽搐、智力發育遲滯及皮脂腺瘤)：皮脂腺瘤常累及皮膚、大腦、視網膜、骨骼、肝臟、心臟及腎臟。腎臟病損通常為多發性雙側性的，在顯微鏡下可見到血管脂肪瘤。尿毒癥期行尿路造影易提示為囊腎，其他特征性表現及CT和超聲景象可以作鑒別。
(5)單純性腎囊腫：通常為單側單發，總腎功能正常。尿路造影可顯示為單一病損，而多囊腎則是雙側且為多發的病損。
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