ADPKD：早期腎囊腫很小、無臨床表現(xiàn)時，診斷較難。下列表現(xiàn)明確診斷有上述臨床表現(xiàn);影像學檢察發(fā)現(xiàn)雙腎皮、髓質(zhì)布滿大小無數(shù)的囊腫;有明確的家族遺傳史;有肝囊腫，顱內(nèi)血管瘤，胰腺囊腫等腎外表現(xiàn)。關于腎外表現(xiàn)不明顯，家族史不明確，患者只有單側腎囊腫或囊腫數(shù)目較少時，應行影像學隨訪檢察，包括超聲波、CT及磁共振等。發(fā)現(xiàn)囊腫增大，數(shù)目增多及對側腎臟累及即可診斷。基因聯(lián)鎖分析關于尚未出現(xiàn)囊腫的患者可提供診斷參考，但花費昂貴，技術要求高。

　　ARPKD：根據(jù)發(fā)病年齡和上述臨床表現(xiàn)以及典型的家族遺傳史而確立診斷。

　　多囊腎病因

　　90%ADPKD患者的異常基因位于16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。該區(qū)域的很多編碼基因已被闡明并被克隆，可望在不久的將來，ADPKD1可被確認。另有10%不到患者的異常基因位于4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

　　本癥確切病因尚不清楚。無論大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似;起源于遠端則囊液內(nèi)Na+、K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。

　　多囊腎患者的腎小球囊內(nèi)上皮細胞異常增殖是ADPKD的明顯特特之一，處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài)，高度提醒為細菌的發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙，使細胞處于一種未成熟狀態(tài)，從而表示強增殖性。上此細胞轉運異常是ADPKD的另一明顯特征，表現(xiàn)為細胞轉運緊密相關的Na+-K+-ATPase的亞單位組合，分布及活性表達的改變;細胞信號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質(zhì)異常增生是ADPKD第三種明顯特征。目前很多研究已證實：這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環(huán)節(jié)和方法尚未明了。總之，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質(zhì)形成異常，為本病的重要發(fā)病機制之一。