睪丸是男性主要性器官，其功能是產生精子，精子與卵子結合，形成新的個體，從而保證人類種族的延續。另外，還分泌雄性激素，可刺激精子發生及男性附性器官和副性征的發育。因此，無論是先天發育障礙還是后天的眾多因素引起的睪丸的病變，均可以導致不育癥。

　　【無睪癥概述】

　　胚胎期因感染、創傷、血管栓塞或睪丸扭轉等原因引起睪丸完全萎縮而致病，表型為男性。青春期男性第二性征不發育，外生殖器仍保持幼稚型，無睪丸，若不及早給予雄激素治療，則會出現宦官體型。若有殘余或異位的間質細胞分泌雄激素，可出現適度的第二性征。血睪酮水平低，促性腺激素顯著升高，HCG刺激后，睪酮不增高。

　　【發病原因】

　　1.胚胎發育過程中因某種因素干擾使性腺發育障礙Lobacarro等認為Y染色體性別決定區上SRY基因異?？赡軐е聼o睪癥

　　2.妊娠期或出生前后不久睪丸扭轉精索血管栓塞致睪丸血流供應受阻而使睪丸萎縮可能是最常見的原因

　　【發病機制】

　　孕8周時，睪丸組織開始發育并分泌抗Müller激素(anti-Müllerian hormoneAMH)之后分泌睪酮，如果睪丸組織在分泌睪酮之前喪失，Müller管已經退化但雄激素依賴的Wolff管分化和泌尿生殖竇以及外生殖器的男子化尚未開始，如果睪丸組織原來存在并且分泌了一段時間的睪酮，那雄激素依賴的泌尿生殖道靶器官多少會向男子方向有所發育。

　　有AMH分泌而無睪酮分泌的先天性雙側無睪癥患者，表現為男子假兩性畸形，具有女子型外生殖器患者，不但沒有Müller管衍生的性腺器官(輸卵管子宮和上部陰道)，也沒有Wolff管衍生的性腺器官(附睪輸精管和精囊)。如果在胚胎發育過程中睪丸組織分泌了睪酮，那么外生殖器則為男子型Wolff管衍生的性腺器官就能得以發育。小陰莖在一定程度上就反映了胚胎發育是睪酮依賴性器官發育的停滯。如果不經治療，先天性雙側無睪癥的患者青春期發育會停滯而呈現典型的類無睪癥外貌。因為單側睪丸已能滿足生理功能需要，所以單側先天性無睪癥患者不會出現青春期性別發育異常，但有可能會有單側Müller管殘存。當然主要取決于睪丸組織喪失的時間。

　　無睪癥可分為三類：

　　(1)睪丸缺如。

　　(2)睪丸、附睪和輸精管的一部分缺乏。

　　(3)睪丸、附睪和輸精管全部缺乏。

　　其病因尚不清楚，可能在胚胎期睪丸被毒素破壞或繼發于血管的閉塞和外傷引起的睪丸萎縮。單側無睪多發生于右側并常伴有對側隱睪。雙側無睪由于缺乏分泌男性激素的間質細胞，所以常導致性別異常及合并類宦官癥。亦有個別不伴有類宦官癥者，可能有異位間質細胞存在。

　　【檢查診斷】

　　先天性雙側無睪癥患者不但從組織學上不能發現睪丸組織而且從內分泌功能上也不能發現睪丸功能兒童時患者的血清促卵泡激素follicle-stimulating hormoneFSH)和血漿促黃體素(luteotropic hormone ,LH)就已經升高到了青春期時即升高到去勢水平而相形之下睪酮水平則很低。

　　性激素試驗在判斷有無睪丸和決定是否手術探查方面具有一定的指導意義

　　雙側睪丸不能觸及時，若LHFSH升高肌內注射絨毛膜促性腺激素(hormone chorionic gonadotropinHCG)1000-1500U，隔天1次共3次后，復查血清睪酮不升高，可確診為先天性睪丸缺如，不需要行手術探查。

　　若注射HCG后血清睪酮水平升高或雖血清睪酮無變化但LHFSH不增高因至少存在一個睪丸則須手術探查。

　　侵襲性檢查如睪丸動脈或靜脈造影，準確性低且有一定的并發癥，現已很少應用非侵襲性檢查，如B超CTMRI等不具備特異性也只能作為參考。目前應用腹腔鏡技術能安全準確的對腹內隱睪和睪丸缺如作出診斷從而避免盲目探查。

　　【治療】

　　單側睪丸缺如由于對側睪丸功能正常如無其他并發畸形則不需治療從病人心理角度考慮可將人造睪丸植入陰囊內作為假體除無功能外假體外形和感覺均較滿意

　　雙側睪丸缺如嬰幼兒可考慮做變性手術先做陰蒂成形術待青春期再做陰道成形術早期確定社會性別按女孩撫養可減輕其父母的焦慮若拒絕變性手術則應早期應用性激素治療肌內注射睪酮促進陰莖陰囊發育

　　雙側睪丸缺如青春期可用性激素替代治療肌內注射睪酮以促使男性化雙側無睪癥的不育癥無法治療為滿足病人心理需要可將人造睪丸植入陰囊內作為假體此外還可選擇同種異體睪丸移植同種異體睪丸移植與其他臟器移植一樣術前組織配型排除供者睪丸附睪及輸精管疾病。