國每年出生的2300萬新生兒中，有近40萬患有各種先天性疾病，其中神經管畸形的發生率為0.2%-0.4%。
由于人類大腦是在神經管上發育而形成的，如在妊娠3-4周起至4個月，孕婦缺乏葉酸，便可能導致胎兒出現不同程度的神經系統先天性畸形。
因此，產檢早期診斷科排查神經管畸形。
神經管畸形的胎兒在出生之前有些表現可以幫助作出早期診斷。
1、胎兒因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水過多。
2、妊娠期進行胎兒X線攝片檢查可以發現無顱骨。
3、妊娠期孕婦血清及羊水中甲胎球蛋白升高。
4、妊娠期孕婦血漿及尿中雌三醇濃度顯著降低，這是由于胎兒腎上腺皮質發育不全，皮質激素降低所致。
5、妊娠期應用超聲波檢查胎兒，可準確地查出無腦兒和脊柱裂畸形。