白塞病又稱眼、口、生殖器綜合征，是一種以細小血管炎為病理基礎的多系統疾病，口腔、眼、生殖器及皮膚為本病的好發部位，也可出現多系統改變。

一、白塞病診斷要點：

1.臨床表現

病程中有醫生觀察和記錄到的復發性口腔潰瘍、眼炎、生殖器潰瘍以及特征性皮膚損害，如結節性紅斑、毛囊炎、痤瘡樣皮疹，另外出現大血管或神經系統損害高度提示白塞病的診斷。

2.實驗室檢查

本病無特異性實驗室異常。活動期可有血沉增快、C反應蛋白升高;部分患者冷球蛋白陽性，血小板凝集功能增強。HLA-B51為易感抗原，其在白塞病患者中陽性率57%~88%，與眼、消化道病變相關。

3.針刺反應試驗(Pathergytest)

用20號無菌針頭在前臂屈面中部斜行刺入約0.5cm沿縱向稍作捻轉后退出，24~48小時后局部出現直徑>2mm的毛囊炎樣小紅點或膿皰疹樣改變為陽性。此試驗特異性較高且與疾病活動性相關，陽性率約60%~78%。靜脈穿刺或皮膚創傷后出現的類似皮損具有同等價值。

4.特殊檢查

a.神經白塞病常有腦脊液壓力增高，白細胞數輕度升高。

b.腦CT及磁共振(MRI)檢查對腦、腦干及脊髓病變有一定幫助。

c.急性期MRI的檢查敏感性高達96.5%，可以發現在腦干、腦室旁白質和基底節處的增高信號。慢性期行MRI檢查應注意與多發性硬化相鑒別。MRI可用于神經白塞病診斷及治療效果隨訪觀察。

d.胃腸鋇劑造影及內窺鏡檢查、血管造影、彩色多普勒有助診斷病變部位及范圍。

e.肺X線片可表現為單或雙側大小不一的彌漫性滲出或圓形結節狀陰影，肺梗塞時可表現為肺門周圍的密度增高的模糊影。高分辨的CT或肺血管造影、同位素肺通氣/灌注掃描等均有助于肺部病變診斷。

二、診斷標準

本病無特異性血清學及病理學特點，診斷主要根據臨床癥狀，故應注意詳盡的病史采集及典型的臨床表現。目前較多采用國際白塞病研究組于1989年制定的診斷標準。

1.反復口腔潰瘍：1年內反復發作3次。由醫生觀察到或患者訴說有阿弗他潰瘍。

2.反復外陰潰瘍：由醫生觀察到或患者訴說外陰部有阿弗他潰瘍或疤痕。

3.眼病變：前和(或)后色素膜炎、裂隙燈檢查時玻璃體內有細胞出現或由眼科醫生觀察到視網膜血管炎。

4.皮膚病變：由醫生觀察到或患者訴說的結節性紅斑、假性毛囊炎或丘疹性膿皰;或未服用糖皮質激素的非青春期患者出現痤瘡樣結節。

5.針刺試驗陽性：試驗后24-48小時由醫生看結果。

有反復口腔潰瘍并有其他4項中2項以上者，在除外其他疾病后，可診斷為本病。

其他與本病密切相關并有利于診斷的癥狀有：關節痛或關節炎、皮下栓塞性靜脈炎、深部靜脈栓塞、動脈栓塞和(或)動脈瘤、中樞神經病變、消化道潰瘍、附睪炎和家族史。