家族性結腸息肉病歸屬于腺瘤性息肉綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，偶見于無家族史者，全結腸與直腸均可有多發性腺瘤，多數腺瘤有蒂，乳頭狀較少見，息肉數從100左右到數千個不等，自黃豆大小至直徑數厘米，常密集排列，有時成串，其組織結構與一般腺瘤無異。
本病患者大多數可無癥狀，最早的癥狀為腹瀉，也可有腹絞痛、貧血、體重減輕和腸梗阻。常在青春期或青年期發病，好發年齡為20～40歲。根據其臨床表現、經纖維結腸鏡及活組織檢查一般可確診。
研究發現，本病息肉并不限于大腸。有人對22例本病患者作進一步檢查，發現有15例伴有小腸息肉，隨訪10年，發現有9例尚伴有十二指腸息肉，同時還發現有半數患者伴有骨骼發育異常，13%的患者有軟組織腫瘤，提示本病與Gardner綜合征(一種伴有骨和軟組織腫瘤的腸息肉病)有一定關系。
對本病的治療，應盡早行全結腸切除術與回腸-肛管吻合術或回腸直腸吻合術。術后仍需定期作直腸鏡檢查，發現新的息肉可予電灼治療。