新生兒出生后瞳孔區有白色反射稱為白瞳癥(1eukocoria)，其中最常見的即是先天性白內障，還有其它眼病也可造成，因其臨床表現，治療和預后不同，及時正確的鑒別診斷是非常必要的。

　　先天性白內障的診斷方法：

　　1、先天性白內障合并其它系統的畸形，這些病人有可能是染色體病，因此要完成染色體核型分析和分帶檢查。

　　2、糖尿病，新生兒低血糖癥應查血糖，尿糖和酮體。

　　3、腎病合并先天性白內障應查尿常規和尿氨基酸，以確診Lowe綜合征，AIport綜合征等。

　　4、苯丙酮尿癥尿苯丙酮酸(phenylpyruvicacid)檢查陽性，尿的氯化鐵試驗陽性。

　　5、甲狀旁腺功能低下：血清鈣降低，血清磷升高，血清鈣低于1.92mmoI兒有低鈣性白內障發生。

　　6、半乳糖血癥：除了進行半乳糖尿的篩選以外，應查半乳糖—1—磷酸尿苦轉移酶和半乳糖激酶。

　　7、同型骯氨酸尿癥：應做同型骯氨酸尿的定性檢查，氫硼化鈉試驗陽性可以確診本病。

　　8、氨基酸測定：應用氨基酸自動分析儀測定血氨基酸水平，可以診斷某些代謝病合并先天性白內障，如同型骯氨酸尿癥，酯氨酸血癥。

　　9、風疹綜合征：母親感染風疹病毒后，取急性期或恢復期血清，測血清抗體滴度，如果高于正常4倍，則為陽性結果。

　　先天性白內障的鑒別方法：

　　1、早產兒視網膜病變(晶體后纖維增生)：本病發生于體重低的早產兒，吸入高濃度的氧氣可能是其致病原因，雙眼發病，主要病變是在晶狀體后面形成纖維血管組織，并向心性牽拉睫狀體，可同時發生白內障和視網膜脫離，視網膜血管擴張迂曲，周邊部視網膜有新生血管和水腫，在晶體后面有纖維血管組織，將睫狀體向中央部牽拉，因而發生白內障和視網膜脫離。

　　2、永存增生原始玻璃體：患兒為足月順產，多為單眼病，眼眼球小，前房淺，晶體比較小，睫狀突很長，可以達到晶體的后極部，晶體后有血管纖維膜，其上血管豐富，后極部晶體混濁，虹膜—晶體隔向前推移。

　　3、炎性假性膠質瘤：多為雙眼發病，少數為單眼，在晶體后有白色的斑塊，眼球變小，眼壓降低，其發病原因是在胚胎發育的最后3月，在子宮內受到母親感染的影響或是出生后新生兒期眼內炎造成的。

　　溫馨提示：因先天性白內障還可能合并其他眼病，所以除了完成上述必要的實驗室檢查以外，應做B超，視網膜電流圖，視覺誘發電位等項檢查，不僅可以考察其他眼部病變及功能情況，還可以預測白內障手術后視力恢復的情況。