1.為了排除繼發性便秘，對患兒進行全面系統的評價非常必要。主要是觀察有無器質性的損傷、有無代謝和系統性疾病，有必要時還要了解結腸和盆底肌的運動功能情況。首先應該從病史和一般檢查開始尋找繼發的原因。如未發現明顯的病因，可以有針對地選擇特殊的檢查方法來診斷功能性便秘。
2. 癥狀和體征：
排便次數減少，糞便堅硬，可有排便困難和肛門疼痛。自覺腹脹及下腹部隱痛、腸鳴及
排氣多。長期便秘可繼發痔瘡或直腸脫垂。糞便在直腸停留過久可因局部炎癥而有下墜感和排便不盡感。可有精神食欲不振、乏力、頭暈、頭痛等全身癥狀。長期攝食不足，可發生營養不良，進一步加重便秘。嚴重便秘者可在干糞的周圍不自覺地流出腸分泌液或未成形的糞便弄臟內褲，酷似大便失禁，稱之為“失禁溢出”，而小兒可能因大便次數多甚至“腹瀉”來就診。
常規體格檢查一般無陽性體征發現。可有腹部脹氣，左下腹可觸到存留在乙狀結腸的糞塊，經洗腸后糞塊自然消失。肛門指診，在出口梗阻者可觸到粗而堅硬的糞塊，若直腸空虛則為結腸無力型便秘。有時指檢后隨著肛門擴張而排出大量糞便及氣體，癥狀也隨之消失，器質性腸梗阻即可排除。較大患兒可要求做排便的動作，可以感覺外括約肌的松弛和會陰的下降，如沒有則提示盆底肌群協調障礙。注意有無痔瘡、肛裂，肛門周圍有無尿布疹、皮膚感染等。