黑色素細胞瘤可由表皮黑色素細胞，痣細胞或真皮成黑色素細胞組成。腫瘤起源于外胚葉的神經嵴，黑色素細胞位于表皮層與基底細胞間排列，細胞產生色素后，通過樹狀突將黑色素顆粒輸送到基底細胞和毛發內。
大多數惡性黑色素瘤的發生，是由于黑色素痣受到反復的摩擦、抓起和損傷而引起惡變，不適當的挖除和藥物腐蝕等，可使良性黑色素痣轉化成惡性黑色素瘤。
病理分型
1、淺表擴展型。約占70%，可見于體表任何地方。先沿體表淺層向外擴展，稍久方向縱深擴向皮膚深層，即所謂病之“垂直發展期”。
2、結節型。約占15%，也見于體表任何一處。以垂直發展為主，侵向皮下組織，易于發生淋巴轉移，更較致命性。
3、肢端黑痣型。約占10%，多發生于手掌、足底、甲床及粘膜等處。
4、雀斑痣型。約占5%，發生自老年人面部已長期存的黑色雀斑。此型做水平方向生長，可向四周擴出2cm～3cm或更多。
5、輻射生長的未分型惡性黑色素瘤。
6、巨大毛痣惡變的惡性黑色素瘤。
7、口腔、陰道、肛門粘膜來源的惡性黑色素瘤。
8、原發部位不明的惡性黑色素瘤。
9、起源于藍痣的惡性黑色素瘤。
10、內臟惡性黑色素瘤。
11、起源于皮內痣的兒童期惡性黑色素瘤。