一、 男性假兩性畸形

　　目前，性別畸形的分類主要依據遺傳、類固醇生物合成、生殖腺發育及染色體、染色質的檢查等因素來考慮。男性假兩性畸形指患者本身是男性，生殖腺只有睪丸，其外生殖器變化很大，可以表現為女性，具有完全或不完全的女性第二性征，外陰呈女性型，其核型為46，XY。按其病因不同，又分為睪丸女性化綜合征，睪酮代謝障礙，5a-還原酶及孕期用含雄性激素類藥物等因素所引起的男性假兩性畸形。

　　(一)睪丸女性化綜合征

　　在男性假兩性畸形中，睪丸女性化綜合征較為常見。首次報道于1817年。1953年Morris提出“睪丸女性化”一詞沿用至今，近年來有人提出為“雄性素不敏感綜合征”。

　　此種病人有睪丸，性染色體組型為XY，性染色質為陰性。睪丸雖然分泌雄性激素，但由于體細胞不能形成雄性激素受體，從而不能使生殖器男性化。本型特征：①患者往往因原發閉經，不孕來診;②呈女性體形及女性脂肪分布，有女性習性;③有正常的女性乳房，但乳腺組織少，乳頭稍小或正常;④腋毛及陰毛稀疏或缺如;⑤有女性外生殖器，小陰唇發育不良，陰蒂發育正常或細小，陰道呈盲囊狀;⑥女性內生殖器缺如或發育不全;⑦生殖腺為未降之睪丸，組織形態與睪丸相似。

　　睪丸女性化可分為完全性睪丸女性化及不完全性睪丸女性化。前者有正常的女性外陰，睪丸位于腹股溝及大陰唇，陰道呈盲端，青春期乳房發育，陰毛及腋毛稀少。不完全性睪丸女性化病人的外生殖器性別難辨，其表現為陰蒂肥大，陰唇陰囊融合，乳房在青春期發育，有腋毛及陰毛。

　　(二)睪酮合成障礙

　　在睪酮合成過程中，不同的酶缺陷在不同階段導致不同的代謝紊亂和障礙，從而引起生殖器官不同程度的分化異常，從不同程度男性化到出現女性外生殖器。如17，22-碳鏈酶缺陷型及17β—還原酶缺陷。患者一般身體修長，呈去勢體態，乳房不發育。在腹股溝或陰囊內觸及到發育欠佳的睪丸組織，多伴有尿道下裂、雙陰囊。

　　(三)5а—還原酶缺陷

　　這種患者，多表現為男性生殖器發育不全。由于靶器官部位的5a-還原酶缺陷，不能將睪酮轉化為雙氫睪酮。前列腺不發育，外生殖器分化不全，這是一種常染色體遺傳病。

　　(四)抗中腎旁管激素缺乏

　　中腎管發育正常、中腎旁管退化不完全。臨床表現為男性，但男性第二性征不明顯，毛發細、皮膚嫩、性功能不全，并可出現發育不全的子宮和輸卵管。

　　男性假兩性畸形，處理上應著眼于性別選擇和生殖腺處理兩個方面。經適當處理后，一般難以保持生育能力。故我們認為性別的處理上盡量使其向女性方向發展。

　　二、 先天性睪丸發育不全綜合征

　　先天性睪丸發育不全綜合征或稱小睪丸癥(Klinefelter’s綜合征，簡稱克氏征)，Klinefelter于1942年首先發現并描述了小睪丸及青春期乳房發育為臨床特征。1959年Jacobs等首次用細胞遺傳學方法發現了1例克氏征患者，證實了他的染色體有異常。

　　本征在新生男嬰中發病率為1/700～1/800，在男性生殖腺發育不全和無生育患者中高達30%。多數患者核型為47，XXY，占80%，還有其它幾種類型。由于染色體在減數分裂期的不分離造成的嵌合體，約占1/3，核型為46，XY/47，XXY或45，X/47，XXY，患者有可能一側睪丸發育正常。其它多倍體XXYY，XXXY等比較少見。

　　克氏征其個體表現為男性，以幼年及少年時期體征不明顯，而到青春發育時期逐漸出現乳房增大、胡須、陰毛及腋毛稀少、肩窄、臀寬等女性體態。一少部分病人有女子性情，外生殖器仍具備男性特點，但睪丸小而軟，性功能低下，精液無精子。睪丸活檢示間質增生，生精小管玻璃樣變，精子發生完全停止或嚴重減少。約1/4病人出現智力發育障礙，而且XX染色體越多智力發育障礙越明顯。據統計，此類患者乳腺癌發病機會較高，垂體促性腺激素，特別促卵泡刺激素FSH，在血漿及尿中濃度均較高，而血漿睪酮濃度則低于正常，對絨毛膜促性腺激素及睪酮的反應很差。治療上以補充雄性激素不足為主，一般可每3～4周注射200mg，對雄性化有幫助，但不能影響女性型乳房。為了外觀或心理因素，有時可作乳房成型術。

　　三、 隱 睪

　　睪丸在胎兒期由腹膜后降入陰囊，若在下降過程中停留在任何不正常部位，如腰部、腹部、腹股溝管內環、腹股溝管或外環附近稱為隱睪癥。隱睪患者中不僅約80%可能發生睪丸腫瘤或發生外傷、精索扭轉、心理障礙，但更多的是造成生育功能異常。

　　導致隱睪的原因，目前認為與解剖學因素和內分泌因素有關。可以是單一的，也可以是兩種因素均有。內分泌因素可能是：睪丸分泌雄性激素延遲，或數量不足，靶器官對雄性激素不敏感等。解剖學因素可能是：睪丸系帶過短，睪丸周圍組織粘連，精索血管或輸精管過短，腹股溝狹小，陰囊發育不良等，但總的來說，其病因仍不是十分清楚。有人統計，雙側睪丸不育者為90%以上，單側隱睪不育者約60%一85%。主要表現為少精癥及睪丸組織的病理性改變。由于隱睪病人睪丸周圍的溫度比在陰囊溫度高1。5—2℃左右，而溫度的升高可使睪丸上皮萎縮，阻礙精子的發生，造成不育。這種睪丸的病理損害與睪丸的環境有關，位置越高睪丸上皮改變越嚴重。1979年Job報告單側隱睪從生后第二年起，對側正常位置的睪丸有損害作用，即所謂“交感性睪丸病”，并認為可能是單側隱睪患者，其對側降至陰囊的睪丸，同樣有受損情況。睪丸活檢可見生精小管萎縮，生精細胞減少，嚴重者可有生精細胞消失，生精小管發生透明樣變和閉鎖。

　　睪丸的組織學顯示，隱睪時Leydig細胞數目減少且萎縮，導致精原細胞A停止轉為B，影響了生殖細胞的繁殖。青春期前睪丸的生殖細胞數目和青春期后的精子細胞數目密切相關。青春期前如睪丸內無生殖細胞，行睪丸固定術對生殖功能無益。所以根據對睪丸的病理組織學研究顯示的規律，目前人們對隱睪的治療已有了較完整的方案。其目的是盡早恢復睪丸的生殖細胞數量及功能，提高生育力。具體方案如下：①凡男性新生兒都需檢查有無隱睪(小兒曲腿坐位檢查最正確);②如隱睪小兒智力遲鈍，需除外其它有關綜合征;③小兒10月齡時就應采取GnRH噴鼻，3/d，每次400μg;④如不成功，每周用HCG l500U，共3周;⑤如復發，可再用4周GnRH;⑥如內分泌治療失敗，需于2周歲前手術;⑦如并發疝或睪丸異位，都應手術;⑧需隨訪每年一次，直至青春期;⑨小量buserelin(10μg)隔日一次，用5～6月可增加生殖細胞數或可促進生育，尤用于7歲前效果更好。

　　四、 無睪癥

　　睪丸缺如極罕見。文獻報導78例。無睪癥可分為三類：(1)睪丸缺如。(2)睪丸、附睪和輸精管的一部分缺乏。(3)睪丸、附睪和輸精管全部缺乏。其病因尚不清楚，可能在胚胎期睪丸被毒素破壞或繼發于血管的閉塞和外傷引起的睪丸萎縮。單側無睪多發生于右側并常伴有對側隱睪。雙側無睪由于缺乏分泌男性激素的間質細胞，所以常導致性別異常及合并類宦官癥。亦有個別不伴有類宦官癥者，可能有異位間質細胞存在。

　　診斷的確定主要應與隱睪相鑒別，尤其是雙側無睪者。雙側無睪一般性功能缺乏，而隱睪仍可保持男性性功能。血睪酮水平的測定可協助鑒別診斷，其方法為單次注射絨毛膜促性腺激素5000U后，隱睪患者睪酮明顯上升，如有染色體異常則應考慮為性別畸形。

　　睪丸缺如時，由于無分泌雄性激素的間質細胞亦無生殖細胞，故無生育力。若明確診斷后，治療上主要是合理而適時地補充雄性激素，以使患者外生殖器得到較好的發育。但若使用雄性激素過早，可使骨骺閉合而影響身體發育。在用藥期間應定期測定睪酮水平，以調整藥物劑量。“人工睪丸”植入術，可從一定程度上安撫患者心理的自卑感，減少精神上的創傷。

　　五、 睪丸炎

　　睪丸炎是由各種致病因素引起的睪丸炎疾病變，可分為非特異性、病毒性、霉菌性、螺旋體性、寄生蟲性、損傷性、化學性等類型。特異性睪丸炎多由附睪結核侵犯睪丸所致，十分少見。臨床上常見的是非特異性睪丸炎及腮腺炎性睪丸炎，它是男性不育癥常見病因之一。

　　(一)急性非特異性睪丸炎

　　急性非特異性睪丸炎多發生在尿道炎、膀胱炎、前列腺炎、前列腺增生切除術后及長期留置導尿管的患者。感染經淋巴或輸精管擴散至附睪引起附睪睪丸炎，常見的致病菌為大腸桿菌、變形桿菌、葡萄球菌及綠膿桿菌等。細菌可經血行播散到睪丸，引起單純的睪丸炎。但睪丸血運豐富，對感染有較強的抵抗力，故這種情況較少見。

　　病理上肉眼觀察主要是睪丸增大、充血、緊張。切開睪丸時見有小膿腫。組織學見局灶性壞死，結締組織水腫及分葉核粒細胞浸潤，生精小管有炎癥、出血、壞死，嚴重者可形成睪丸膿腫及睪丸梗死。

　　診斷主要依據臨床上高熱、寒戰、睪丸腫痛、陰囊發紅、水腫等癥狀來確診。當然要注意與急性附睪炎、腮腺炎睪丸炎、精索扭轉、嵌頓疝相鑒別。

　　早期明確診斷，及時予以抗生素，去除病因是保護日后良好功能的重要手段。少數睪丸炎，經治愈后，由于纖維化及生精小管的損害，可引起睪丸萎縮，影響生育力。

　　(二)慢性非特異性睪丸炎

　　慢性睪丸炎多由非特異性急性睪丸炎治療不徹底所致。也可因霉菌、螺旋體、寄生蟲感染造成，例如睪丸梅毒，既往有睪丸外傷者，可發生肉芽腫性睪丸炎。睪丸局部或全身放射性同位素磷照射，也可發生睪丸炎癥，破壞睪丸組織。

　　病理上看睪丸腫大或硬化萎縮，生精小管的基底膜呈玻璃樣變及退行性變，生精上皮細胞消失。生精小管周圍可能有硬化，也可形成小的增生灶。

　　臨床體檢示，睪丸呈慢性腫大，質硬而表面光滑，有輕觸痛，失去正常的敏感度。有的睪丸逐漸萎縮，嚴重者幾乎找不到睪丸，顯示附睪相對增大，多數病例炎癥由附睪蔓延至睪丸，二者界限不清。雙側慢性睪丸炎者常可造成不育。治療上主要針對慢性睪丸炎的病因。

　　(三)急性腮腺炎性睪丸炎

　　流行性腮腺炎是最常見的睪丸炎發病原因，約20%腮腺炎患者并發睪丸炎。多見于青春期后期。肉眼可見睪丸高度腫大并呈紫藍色。切開睪丸時，由于間質的反應和水腫，睪丸小管不能擠出，組織學觀察見水腫與血管擴張，大量炎細胞浸潤，生精小管有不同程度的變性。在睪丸炎愈合時，睪丸變小、質軟。生精小管有嚴重萎縮，但保存睪丸間質細胞，故睪酮的分泌不受影響。

　　睪丸炎一般在腮腺炎發生后3～4d出現，陰囊呈紅斑與水腫，一側或雙側睪丸增大并有高度壓痛，偶可見鞘膜積液。一般可查到腮腺炎病灶，經對癥治療10d左右，睪丸腫脹消退，約1/3～1/2病人于發病后1～2月時，可觀察到睪丸萎縮。一般單側睪丸受累不影響生育。據統計流行性腮腺炎引起的睪丸炎約有30%病人的精子發生不可逆的破壞，受累睪丸高度萎縮。如雙側感染，睪丸可萎縮，引起精子生成障礙不育癥，但雄激素功能一般是正常的。