目前對直腸脫垂的發生有兩種學說。一是滑動性疝學說：認為直腸脫垂是直腸盆腔陷凹腹膜的滑動性疝，在腹腔內臟的壓迫下，盆腔陷凹的腹膜皺壁逐漸下垂，將覆蓋于腹膜部分之直腸前壁壓于直腸壺腹內，最后經肛門脫出。二是腸套疊學說：正常時直腸上端固定于骶骨岬附近，由于慢性咳嗽、便秘等引起腹內壓增加，使此固定點受傷，就易在乙狀結腸直腸交界處發生腸套疊，在腹內壓增加等因素的持續作用下，套入直腸內的腸管逐漸增加，由于腸套疊及套疊復位的交替進行，致直腸側韌帶、肛提肌受傷，腸套疊逐漸加重，最后經肛門脫出。也有人認為以上兩種學說是一回事，只不過是程度的不同，滑動性疝也是一種腸套疊，只是沒有影響到整圈腸壁。而后者是全層套疊。
嬰幼兒消化不良、受涼或腸道感染等原因均可引起腹瀉，這是經常發生的病理現象。由于小兒肛門直腸部組織發育不健全，骶骨彎曲尚未形成，直腸呈垂直狀態，幾乎與肛管成一直線，其后壁失去骶骨的有力支持。如果腹瀉長期不愈或反復發作，可以引起直腸與周圍組織分離，直腸周圍支持組織松弛，不能固澀，而發生直腸脫垂。所以當小兒出現腹瀉時應及時治療。