囊腫性疾病是內因和外因相互作用的結果。對于成人型多囊腎來說：其內因是先天遺傳信息，即第16對(占80%以上)染色體上的囊腫基因，其外因則包括能導致機體內環境發生異常變化的各種因素，諸如感染、腎毒物質(包括藥物)、情志、勞累、飲食等。
囊腫基因在外因條件的反復作用下，首先改變小管上皮細胞的代謝，產生生長因子，促使細胞增生，造成小管梗阻，液體潴留、膨脹而成囊腫，改變基底膜和管壁狀態，并影響Na-K-ATP酶和離子交換，增加管內液量，囊腫進出口外造成的半梗阻狀態使液體易進不易出，增生的囊壁細胞分泌液體等均可促使囊腫增大，加上外因條件本身直接造成上皮細胞壞死、梗阻或促進細胞增生等。