房間隔缺損(ASD)為臨床上常見的先天性心臟畸形，是原始房間隔在胚胎發育過程中出現異常，致左、右心房之間遺留孔隙。房間隔缺損可單獨發生，也可與其他類型的心血管畸形并存，女性多見，男女之比約1:3。由于心房水平存在分流，可引起相應的血流動力學異常。 從房間隔缺損的發生學方面可將其分為原發孔房間隔缺損和繼發孔房間隔缺損兩大類。由于原發孔房間隔缺損常伴有二尖瓣和三尖瓣的畸形。繼發孔房間隔缺損根據缺損出現的部位分為中央型缺損(卵圓窩型缺損)、上腔型缺損(靜脈竇型缺損)、下腔型缺損和混合型缺損等四種類型。以下是房間隔缺損的病因分析。
隔缺損是最常見的先天性心臟病，約占先心病的10～15%，男女之比為1∶2。
繼發孔型房間隔缺損由于正常左，右心房之間存在著壓力階差，左房的氧合血經缺損分流至右房，體循環血流量減少，可引起患兒發育遲緩，體力活動受到一定限制，部分患者亦可無明顯癥狀，氧合血進入肺循環后可引起肺小血管內膜增生及中層肥厚等病變，導致肺動脈壓及肺血管阻力升高，但其進程較緩慢，多出現在成人患者。
原發孔型房間隔缺損又稱部分心內膜墊缺損或房室管畸形，在胚胎發育過程中心內膜墊發育缺陷所致，形成一個半月形的大型房間隔缺損，位在冠狀靜脈竇的前下方，缺損下緣鄰近二尖瓣環，常伴有二尖瓣裂。