目前，臨床上用標準差法和身高百分位法來判斷身材矮小，即兒童身高低于同年齡、同性別、同地區、同民族正常兒童身高標準的第3百分位或兩個標準差，就可診斷為矮小癥。
矮小癥部分是由于器質性疾病引起的，另一部分是非疾病因素引起的。疾病引起者的病因包括內分泌異常、骨骼病變或其他疾病等，其中以生長激素缺乏最多，其次是性早熟導致的，還有部分是由于宮內發育遲緩或染色體異常等引起的。非疾病引起的矮小癥包括家族性矮小、體質性矮小、生理性青春發育延遲等。
調查顯示，至少一半左右的患兒家長認為，孩子身高與家族遺傳有關，父母個子都不高，孩子的身高不高也很正常，治療與否結果都一樣;1/4的家長認為孩子身高低于同齡兒童是發育較晚，屬于晚長，致使部分孩子臨近青春期才到醫院治療，錯過了最佳治療時機;七成家長認為每天給孩子保證充足的營養，孩子身高低于同齡人也沒辦法，從沒想過、也不知道去找醫生治療。不論男童還是女童，判定兒童矮小有一條黃金分界線，那就是4歲。4歲左右，人體內生長激素、甲狀腺素已基本形成，飲食、睡眠習慣逐漸形成，從身材上可以看出是否存在缺陷，這些條件對今后的生長發育都起著決定性的作用。建議家長每2個月給孩子量一次身高,如果生長速率減慢，就需要及時看醫生了。據調查，國內七成家長不知道孩子矮小可能是疾病引起的，因此，國內接受矮小治療時間比較晚，70%的年齡段在11至16歲。而國外的治療平均時間為6歲。起治年齡偏大，對成年身高貢獻較小，早期治療可最大限度提高患兒的成年身高。因此，4-6歲是由生長激素缺乏引起矮小的理想診治年齡。